A DMD é chamada distrofia muscular pseudo-hipertrófica. É a forma mais comum de distrofia miotrópica progressiva. É uma distrofia recessiva ligada ao x. É predominantemente masculina, sendo as fêmeas as portadoras. A doença começa com a idade de um ano com dificuldade em estar de pé e andar e piora progressivamente, de modo que, aos dez anos de idade, a pessoa é incapaz de andar normalmente. A morte precoce por complicações ocorre frequentemente antes dos 20 anos de idade. Não existe tratamento específico para esta doença, excepto para a detecção da doença durante o diagnóstico pré-natal e a interrupção da gravidez. É uma doença genética comum que pode ser transmitida à descendência com o gene causador.