O retinoblastoma é a malignidade intra-ocular mais comum da infância e da infância, e pode constituir um sério risco para a visão e a vida. Funciona em famílias e na maioria das vezes ocorre com menos de 3 anos de idade, muitas vezes com um ou ambos os olhos. De acordo com o curso geral do retinoblastoma, existem quatro fases clínicas, nomeadamente fase de crescimento intra-ocular, fase de aumento da pressão intra-ocular (fase de glaucoma), fase de extensão extra-ocular e fase de metástase sistémica. Fase de crescimento intra-ocular: Os primeiros sinais e sintomas são deficiências visuais e alterações de fundo. Devido à perda de visão, a pupila torna-se dilatada e um reflexo branco-amarelado é visível através da pupila, conhecido como “olho de gato”. As cataratas são o sinal clínico precoce da doença mais fácil de detectar. De facto, quando os reflexos branco-amarelados aparecem na pupila, a doença já progrediu de forma significativa. O crescimento do tumor intra-ocular pode levar a um aumento da pressão intra-ocular, causando dores de cabeça significativas, dores oculares, congestão conjuntiva, edema da córnea e outros sintomas de glaucoma. Fase de extensão extra-ocular: A fase mais inicial é a propagação das células tumorais ao longo do nervo óptico até ao crânio, onde o tumor penetra na esclera e entra na órbita, resultando na protrusão do olho; pode também causar quiloma corneal ou penetrar a córnea e crescer fora da esfera, ou mesmo sobressair para além da fissura da pálpebra e tornar-se num tumor gigante. Metástase sistémica: Na fase avançada, as células tumorais podem metástase para o crânio através do nervo óptico; para os gânglios linfáticos e tecidos moles através dos vasos linfáticos; ou para os ossos, fígado, baço, rim e outros tecidos e órgãos através da circulação sanguínea. Isto pode levar à morte. Os métodos de tratamento comummente utilizados incluem a cirurgia (incluindo a remoção de olhos e de conteúdo orbital), radioterapia externa, tratamento local (fotocoagulação, crioterapia, terapia de aquecimento, radioterapia superficial com adesivos escleróticos) e quimioterapia. Nos últimos 10 anos, o tratamento internacional tem sido dominado pelo aumento gradual da quimioterapia combinada com múltiplos tratamentos locais agressivos como tratamento de primeira linha, com radioterapia externa relegada para tratamento de segunda linha e remoção do olho como tratamento de terceira linha. Esta mudança é considerada como tendo inaugurado uma nova era no tratamento do retinoblastoma.