I. Visão Geral: Retinoblastoma (RB) é o tumor maligno primário mais comum nas crianças, com um elevado grau de malignidade que pode pôr em perigo a visão, o olho e mesmo a vida do paciente. Retinoblastoma é um tumor embrionário com um início precoce, com mais de 89% dos doentes a desenvolvê-lo antes dos 3 anos de idade e algumas crianças a desenvolvê-lo à nascença. O retinoblastoma pode afectar um ou ambos os olhos, com 30-40% dos casos ocorrendo em ambos os olhos. O retinoblastoma é responsável por 6% da cegueira nas crianças. Alguns doentes com retinoblastoma são hereditários, com cerca de 6% a terem um historial familiar. Mais de 2.000 novos pacientes com retinoblastoma são diagnosticados todos os anos na China, e o número cumulativo de pacientes está nas dezenas de milhares em todo o país, com uma tendência crescente a cada ano. Embora o retinoblastoma seja altamente maligno, cresce rapidamente, metástaseia rapidamente, e pode rapidamente tornar-se ameaçador de vida se não for tratado, o retinoblastoma responde bem ao tratamento e é sensível à quimioterapia e radioterapia. A detecção precoce e o tratamento podem curar o retinoblastoma em mais de 95% dos pacientes. Sintomas clínicos de retinoblastoma: A fase inicial é de crescimento indolor e, portanto, difícil de detectar. A principal manifestação é a síndrome da pupila branca, ou seja, um reflexo branco-amarelado que pode ser visto através da pupila da criança à noite, vulgarmente conhecido como olho de gato. Um maior crescimento do tumor aumenta o conteúdo do olho e aumenta a pressão intra-ocular, resultando em sintomas de glaucoma, ou seja, dor ocular, dor de cabeça, choro e inquietação, observação de pupilas dilatadas e córneas enevoadas. Algumas crianças com retinoblastoma podem apresentar estrabismo, visão baixa, corioretinite, etc. Algumas crianças com retinoblastoma também são encontradas involuntariamente durante o exame físico. medida que o tumor aumenta de tamanho, pode metástase ao longo do nervo óptico para o crânio, causando sintomas como o vómito, ou pode metástase ao longo do coróide para dentro da estrutura, ou crescer para fora e sobressair do olho, ou pode metástase para locais distantes como osso e medula óssea através de vasos linfáticos. Clinicamente, o retinoblastoma é geralmente classificado em: estágio intra-ocular, estágio glaucoma, estágio extra-ocular e estágio metastático. A fase intra-ocular pode ainda ser dividida em cinco níveis de risco diferentes, de acordo com o tamanho e número de tumores, o local de crescimento, e a presença de implantes vítreos e cristalinos, a fim de orientar o tratamento. Tratamento do retinoblastoma: No passado, o retinoblastoma era diagnosticado através da remoção do olho, e algumas crianças eram tratadas com radioterapia externa. Como a remoção dos globos oculares (especialmente em 40% das crianças com dois olhos) causa cegueira e incapacidade, além disso, tanto a radioterapia como a remoção dos globos oculares afectarão o desenvolvimento facial da criança, resultando numa segunda operação de cirurgia estética quando a criança cresce, o que afecta grandemente a qualidade de sobrevivência. defende a preservação da maior quantidade possível de olhos, salvando vidas e, ao mesmo tempo, preservando o máximo de visão útil possível. Para este fim, foi proposta uma estratégia de tratamento abrangente baseada em quimioterapia sistémica e tratamento local. (i) Quimioterapia: é uma combinação de múltiplos medicamentos administrados por infusão intravenosa a pacientes com retinoblastoma, com sessões regulares de quimioterapia de vários dias cada, ao longo de vários cursos consecutivos. Os medicamentos de quimioterapia podem causar uma rápida contracção tumoral e ter um efeito descongestionante. Além disso, através da administração intravenosa, os medicamentos podem atingir todas as partes do corpo e podem matar lesões metastáticas. (ii) Tratamento local: a quimioterapia pode encolher tumores enormes, mas é difícil destruir completamente as lesões residuais. O tratamento local do tumor através do curativo de partículas radioactivas oculares, fotocoagulação a laser, congelação e terapia térmica pode destruir ainda mais os tecidos residuais do tumor e eventualmente conseguir a cura. (iii) Tratamento intervencionista: Como o tumor dos pacientes com retinoblastoma avançado é enorme e os tecidos circundantes estão gravemente infiltrados, enquanto a barreira hemato-olhosa existe no corpo humano, a dose de medicamentos quimioterápicos que atingem a área local do tumor no olho é limitada. Nos últimos anos, foi desenvolvido o tratamento intervencionista da injecção local de quimioterápicos no tumor através da cânula da artéria femoral, que é um bom complemento da quimioterapia sistémica. A infusão intervencionista de fármacos quimioterápicos na artéria pode resultar numa concentração 10 a 30 vezes superior de fármacos que chegam ao tecido tumoral do que a administração intravenosa periférica geral, o que pode proporcionar um controlo eficaz do retinoblastoma com efeitos secundários tóxicos sistémicos reduzidos. Os medicamentos quimioterápicos injectados através da artéria também podem entrar novamente na circulação corporal e ter um certo efeito nas metástases clínicas ou subclínicas em todo o corpo, enquanto os medicamentos fluem novamente para as lesões tumorais através da circulação corporal para desempenhar o papel de quimioterapia secundária. Isto pode alcançar o objectivo de um melhor tratamento do tumor. (iv) Injecção intracraniana de fármacos: Devido à existência de barreira hemato-encefálica no corpo humano, quando as metástases tumorais chegam à área intracraniana, os fármacos quimioterápicos da quimioterapia sistémica têm acesso limitado ao tecido cerebral, que pode ser injectado por via intratecal através da punção lombar, e os fármacos quimioterápicos podem chegar ao tecido cerebral através da circulação do líquido cefalorraquidiano para alcançar o objectivo de controlo eficaz das metástases intracranianas. (v) Transplante de células estaminais: Para pacientes com metástases múltiplas avançadas, o transplante de células estaminais autólogas também pode ser utilizado para tratar pacientes com retinoblastoma avançado através de quimioterapia forte de alta dose seguida de limpeza da medula óssea, melhorando assim eficazmente o resultado de pacientes com retinoblastoma avançado. A utilização destas ferramentas pode melhorar significativamente o prognóstico dos pacientes com retinoblastoma avançado, resultando na cura da maioria das crianças com retinoblastoma, preservando o olho e melhorando a qualidade de sobrevivência das crianças com retinoblastoma mais tarde na vida.