A positividade do HLA-B27 deve ser um fator de alerta para a espondilite anquilosante. No entanto, o diagnóstico da doença requer uma avaliação mais aprofundada da articulação por parte do médico, através da história clínica, de radiografias de ultra-sons das articulações, de TAC e de RMN. HLA-B27 é a abreviatura de antigénio leucocitário humano B27, um marcador genético. A grande maioria dos doentes com espondilite anquilosante é positiva para o HLA-B27. Os que são negativos para o HLA-B27 também podem ter espondilite anquilosante, mas as probabilidades são relativamente baixas, pelo que o HLA-B27 não deve ser utilizado como meio de confirmação do diagnóstico, devendo o diagnóstico ser efectuado pelo médico através da história clínica e de exames imagiológicos. O gene HLA-B27 está intimamente relacionado com a espondilite anquilosante e com a uveíte, pelo que, se for considerado HLA-B27 positivo, deve dirigir-se atempadamente ao hospital para descobrir a causa da doença e receber tratamento imediato.