As probabilidades de ter um bebé com síndrome de Down com risco crítico de síndrome de Down são relativamente baixas, mas a possibilidade de ter um bebé com síndrome de Down não pode ser excluída. O rastreio de Down é um método de cálculo do fator de risco para a presença de síndrome de Down num feto, que consiste em colher sangue periférico de uma mulher grávida entre as 15+3 e as 20 semanas e calcular o fator de risco para a presença de síndrome de Down no feto com base na idade da mulher grávida, na semana de gestação, no peso corporal, no diâmetro biparietal do feto e noutros dados relevantes. Existem três tipos de risco: baixo risco, risco crítico e alto risco de síndrome de Down. O teste da síndrome de Down é apenas um teste de rastreio preliminar e não pode confirmar o diagnóstico da síndrome de Down. Só quando o teste da síndrome de Down revela um risco crítico ou um risco elevado é que é necessário efetuar um exame de ADN não invasivo ou uma amniocentese para obter um diagnóstico definitivo. No entanto, nem todos os bebés com risco crítico ou alto risco através do teste de ADN não invasivo ou do teste de amniocentese são necessariamente bebés com síndrome de Down, a maior parte dos bebés com risco crítico através do teste não são bebés com síndrome de Down. As probabilidades de ocorrência de um bebé com Down em risco crítico são muito baixas, mas é importante fazer um bom trabalho de análise e excluir a possibilidade de um bebé com Down, e recomenda-se que procure mais cuidados médicos para confirmar o diagnóstico.