A trissomia 21 1:380 do síndroma de Down sugere um risco crítico, que normalmente não é grave e requer testes adicionais. O rastreio da síndrome de Down é um teste de rastreio a meio do trimestre para detetar a ocorrência de anomalias cromossómicas aneuplóides no feto e está indicado para indivíduos de baixo risco, devendo ser realizado entre as 15 e as 20 semanas de gestação. Quando o resultado sugere a síndrome de Down 21-trissomia 1:380, indica um risco crítico, que normalmente não é grave e requer um teste pré-natal não invasivo (NIPT), tal como prescrito pelo médico, para efetuar um rastreio mais aprofundado e excluir o risco de desenvolvimento da doença. O NIPT é adequado para o rastreio secundário de grupos de alto risco, como o risco crítico de Down, etc. A taxa de deteção do NIPT para a trissomia 21 é de 99%, pelo que o NIPT pode ser realizado para excluir o risco de morbilidade quando existe um risco crítico de Down. No entanto, o NIPT não pode ser utilizado em mulheres grávidas com anomalias cromossómicas ou doenças genéticas próprias e em casos especiais como as malformações estruturais do feto, que exigem um diagnóstico pré-natal.