A AME é geralmente designada por atrofia muscular espinhal; a amniocentese pode ser efectuada entre as 16 e as 24 semanas de gravidez para verificar a presença desta doença no feto.
A atrofia muscular espinhal é uma doença autossómica recessiva; desenvolve-se quando o feto adquire um gene recessivo de ambos os progenitores; a principal manifestação da doença é uma paralisia e atrofia muscular generalizada, progressiva e simétrica, principalmente nos membros proximais.
A amniocentese requer a extração de cerca de 20 ml de líquido amniótico para verificar se o feto tem anomalias cromossómicas; se for feito um teste genético mais completo, os resultados estarão disponíveis em cerca de um mês.
Depois de receber os resultados do teste de amniocentese, a paciente é aconselhada a consultar um obstetra profissional; se for claro que o feto tem atrofia muscular espinal, o tratamento correto pode ser escolhido sob a orientação do médico.