Em 1959 Ford et al. demonstraram que a condição era devida a uma monossomia do cromossoma sexual X. O paciente tem uma desordem de desenvolvimento gonadal e os ovários são substituídos por tecido fibroso estriado. O fenótipo da síndrome de Turner é feminino em cerca de 0,4 por 1.000 nascidos vivos, e a sua baixa incidência deve-se ao facto de os embriões com monossomia X terem menos probabilidades de sobreviver e o aborto ocorrer em cerca de 99% dos casos. A doença é também a única síndrome monossómica sobrevivente no ser humano. Sintomas e sinais 1. estatura curta é a característica mais constante da doença. 2. retardamento mental. Os doentes com esta doença são geralmente infantis, dóceis e fáceis de conviver. Os órgãos genitais externos são juvenis, as gónadas não se desenvolvem, o útero e as trompas de falópio são pequenos, os ovários são listrados, os oócitos e os folículos císticos estão frequentemente ausentes, amenorreia primária, esterilidade, pêlos púbicos escassas, mucosa vaginal fina e sem descarga. 5. pode haver olhos inclinados, canthus interno, linha inferior do cabelo posterior, orelhas grandes e baixas, arcos palatinos altos, cintas cervicais e nevos pigmentados escuros. Muitas vezes existem também deformidades ósseas. Os níveis de estradiol sérico são baixos e a hormona estimuladora do folículo (FSH) e a hormona luteinizante (LH) estão significativamente aumentadas. Os testes cromossómicos sexuais são negativos. Os seguintes tipos de cariótipo são necessários para confirmar o diagnóstico: ① Monossomia: 45, X0, o tipo mais comum, com sintomas típicos. Se 46,XX células são predominantes, a maioria dos sintomas são ligeiros e cerca de 20% dos casos têm desenvolvimento pubertário e menstruação. (iii) aberrações estruturais dos cromossomas X: eliminação dos braços longos e ou curtos de um cromossoma X, por exemplo 46, Xdel (Xq) ou 46, Xdel (Xp), e isocromossomas X, por exemplo 46, Xi (Xq) ou 46, Xi (Xp). O 4º metacarpo osso torna-se mais curto. Uma linha tangente é traçada ao longo dos 4º e 5º metacarpianos, que irá intersectar o 3º metacarpiano (normalmente não intersectado)