A oftalmoplegia é um dos sintomas clínicos da síndrome óculo-ocular-espinal pediátrica. Quais são os sintomas mais comuns da oculoconjuntivite? Pequenas fissuras oculares: A fissura é o espaço entre as pálpebras superior e inferior, também conhecido como fenda ocular. O fator mais importante que afecta o tamanho da fissura ocular é o canto interno, seguido do canto externo. O canto interno é uma prega extra de pele em meia-lua que liga as pálpebras superior e inferior, cobrindo a intersecção das linhas superior e inferior do canto interno, o lago interno e o meato, dando ao canto interno do olho um ângulo obtuso e dando a impressão de uma distância orbital mais larga e uma fissura ocular mais curta. Estrabismo: Existem muitos tipos diferentes de estrabismo, sendo o mais comum o estrabismo interno, conhecido medicamente como estrabismo interno, vulgarmente conhecido como olhos cruzados ou olhos cruzados. O tipo mais comum de estrabismo é a inclinação do olho para fora, que é conhecida como estrabismo externo, e é comummente referida como olho branco vesgo. Naturalmente, o estrabismo não se refere apenas aos casos em que existe uma deformidade óbvia na posição relativa dos dois olhos, mas também inclui os casos em que a obliquidade é tão pequena que não é facilmente percetível à superfície, mas a função visual de ambos os olhos é anormal, e também inclui os casos em que não existe qualquer posição oblíqua, mas ambos os olhos são anormais. O conceito de estrabismo deve, por conseguinte, ser entendido como uma anomalia tanto na posição relativa dos dois olhos como na função visual de ambos os olhos. Inclinação do disco ótico: A miopia degenerativa apresenta uma inclinação do disco ótico e um arco míope. Como a parte posterior da parede do olho altamente míope se projecta para trás, o nervo ótico entra no globo obliquamente. Um dos lados do disco ótico (principalmente o lado temporal) é deslocado para trás, fazendo com que o disco perca a sua forma oval ligeiramente vertical normal e se torne numa forma oval vertical (ou lateral ou oblíqua) significativa, ou mesmo numa forma de salto, sob o olho que examina. Uma mancha em forma de crescente, chamada conus (ou conus extenso), junta-se ao lado que está deslocado para trás. O arco de tração ascendente (cone de supertracção) é uma elevação crestal, ligeiramente castanha e esbatida, no lado oposto da margem do disco ótico. O lado interno do arco miópico alargado é branco, devido à exposição escleral, e o lado externo é castanho claro, devido à perda do epitélio pigmentar e à exposição da coroide. A parte exterior do arco míope é bem definida, mas é frequentemente contígua à área de atrofia do pólo posterior. Na maioria dos casos, o arco míope localiza-se a nível temporal do disco ótico, mas também a nível temporal superior ou inferior. Mais raramente, localiza-se nasal ou inferiormente, sendo o primeiro designado por inversiveconus e o último por arco de Fuchs (Fuchsconus). Quando o arco míope temporal continua a estender-se para fora, para cima e para baixo, pode envolver todo o disco ótico, o que é conhecido como atrofia coriorretiniana peripapilar (atrofia circumpapilar da retina). A síndrome ocorre em 60% a 70% dos rapazes e a sua apresentação clínica é complexa. O atraso mental está presente em cerca de 10% dos casos, e a maioria dos casos apresenta apenas sinais parciais. Os principais sinais são os seguintes. 1. olhos com dermatomas da córnea, defeitos das pálpebras, ptose, microcórnea e microftalmia, fissuras oculares tortas, cataratas, etc. 2) Orelha com paroníquia, fístula pré-auricular, surdez e agenesia do canal auditivo externo. 3. deformidades faciais, como deformidade da mandíbula pequena, lábio leporino, macroglossia (fissura transversal da bochecha), hipoplasia zigomática e desalinhamento dos dentes. 4. as deformações da coluna vertebral podem assumir a forma de escoliose e de consolidação óssea, mas podem também incluir anomalias das costelas, deformações do crânio, deformações dos membros e dos pés. Outras malformações podem incluir deformações cardiovasculares, anomalias pulmonares, renais, dentárias e intelectuais. Os cinco casos relatados por Zhou Dawar et al. nasceram todos com o início da doença. Três casos tinham defeitos na pálpebra superior, dois casos tinham globos oculares pequenos e córneas pequenas, e um caso tinha uma criptoftalmia sem estruturas intra-oculares normais. Dois casos tinham malformações pré-auriculares e um caso tinha uma fístula congénita com surdez. Um caso tinha uma cicatriz longitudinal no centro da ponte nasal, com cerca de 18 mm de comprimento, e o outro caso tinha uma deformidade nasal. As radiografias mostravam escoliose da coluna torácica com cicatrização do osso em forma de cunha. Havia também anomalias como atraso mental, protrusão da testa, lábio leporino, fenda palatina e dentes desalinhados. O exame histopatológico da superfície supérflua da córnea confirma um dermátomo corneano. O diagnóstico foi feito com base na presença de anomalias oculo-orais-espinhais coexistentes. O exame cromossómico era normal.