Síndrome de TreacherCollins (TCS), síndrome de Treacher-Collins, também conhecida como síndrome de TreacherCollins-Franceschetti, disostose mandibulafacial, também conhecida como síndrome de disostose mandibulofacial, é uma base patológica extremamente rara para a craniofacial A prevalência de STC em recém-nascidos situa-se entre 0,2-0,4 por 10.000, mas não há diferença significativa entre os sexos (independentemente do sexo). 40% dos doentes com STC têm um historial familiar (é provável que a doença seja herdada pelo recém-nascido se um dos pais tiver a doença) e 60% dos doentes presentes com uma mutação de novo (os pais não têm manifestações da doença mas o recém-nascido tem a doença). A doença é herdada por 60% dos doentes com uma mutação de novo (os pais que não têm a doença, mas têm a doença no seu recém-nascido). As mutações no TCOF1, POLR1C e POLR1D loci causam TCS, e a maioria dos pacientes, 81-93%, têm mutações no locus TCOF1. POLR1C e POLR1D estão associados em cerca de 2% dos pacientes; há outros genes associados que são desconhecidos. Estes três loci são importantes para o desenvolvimento dos ossos faciais e outros tecidos. Se um dos pais manifesta TCS, como é que a TCS é transmitida à criança? Aqui, vamos falar sobre isso. A herança de TCS precisa de ser analisada em termos de genes: os cromossomas são agregados formados pela compressão profunda de material genético com propriedades hereditárias dentro de uma célula e são chamados cromossomas (cromatina) porque são facilmente tingidos de escuridão por corantes alcalinos. Transporta a informação genética (genes) dos seres humanos. Existem 22 pares de autossomas e um par de cromossomas sexuais em cada ser humano, perfazendo 23 pares no total. Como as palavras implicam, os autossomas não estão associados ao sexo e os cromossomas sexuais estão associados ao sexo. A manifestação de uma desordem genética está associada a pelo menos um par de genes. Se um dos pais for um paciente com SCT, então é importante analisar se os genes relacionados com SCT nesse paciente estão associados a um ou um par de cromossomas. Assumindo que é o pai que carrega um gene relacionado com TCS num par de cromossomas, o diagrama da herança é o seguinte: Do diagrama acima, podemos ver que ambos os pais herdam metade dos seus genes do seu filho e metade da sua filha. Se, digamos, o par de cromossomas do pai contiver um par de genes herdados, então na próxima geração de filhos e filhas, todos serão, teoricamente, pacientes de TCS. O quadro clínico mostra que as características de uma pessoa com SCT são muito distintas. Estas características clínicas são acompanhadas por manifestações clínicas associadas. 1) Olhos: A maioria dos pacientes com STC está associada a problemas oculares, tais como defeitos das pálpebras inferiores, hipoplasia dos cílios mediais, subluxação do canthus externo e perda dos cílios. Como resultado, há perda de visão com estrabismo e erro refractivo. 2. ouvido: A deformidade auricular é acompanhada por atresia do canal auditivo externo, geralmente simétrica, e na maioria dos casos manifesta-se como malformação das cavidades auriculares e do ouvido médio, ocasionalmente acompanhada por malformação do ouvido interno. Apresenta-se normalmente como uma perda auditiva condutiva. 3. maxilofacial: hipoplasia zigomática, resultando num fraco desenvolvimento da mandíbula, hipoplasia da mandíbula, má oclusão associada dos dentes e um queixo curto. 4. fenda palatina: fenda palatina pode causar dificuldade na ventilação, resultando em dificuldades respiratórias. 5. malformações orais: 60% dos pacientes com TCS desenvolvem malformações dentárias, que incluem, entre outros, hipoplasia (33%), desenvolvimento malformado do esmalte (30%) e primeiros molares ectópicos (13%). Em alguns casos, as malformações orais são acompanhadas de hipoplasia do maxilar inferior, resultando numa má oclusão, dificuldade de alimentação e dificuldade em fechar a boca. Outras manifestações incluem deformidades nasais, palato curvo, defeitos das pálpebras superiores, espaçamento amplo dos olhos, atresia da abertura nasal posterior, macroglossia e deslocamento de pêlos na orelha. As deformidades cranianas não estão presentes nos doentes com STC. As deformidades faciais estão associadas a um crescimento lento, mas normalmente não existem problemas intelectuais. As opções de tratamento para pacientes com TCS são multifacetadas. Os dentes, palato fendido e mandíbula requerem consulta e tratamento em cirurgia maxilo-facial, os olhos requerem tratamento em oftalmologia e os pequenos ouvidos são tratados em otologia. O departamento de cirurgia maxilo-facial e oftalmologia dará um plano de tratamento de acordo com a condição apropriada. Aqui, precisamos de discutir o tratamento da orelha da criança. Em teoria, o tratamento de um paciente com SCT com microtia ou problemas auditivos é semelhante ao tratamento de outras malformações congénitas simples do ouvido médio externo. No caso de microtia (malformação auricular) com problemas de audição, será necessário realizar um teste de audição quando o paciente tiver seis meses de idade e o plano de intervenção auditiva será determinado com base nos resultados do teste de audição. Se a perda auditiva for condutiva, o paciente terá de usar um aparelho auditivo de condução óssea e esperar até que seja a altura certa para o usar para cirurgia. De seis meses a seis anos de idade, os aparelhos auditivos de condução óssea são usados; após seis anos de idade, a otoplastia e a reconstrução auditiva são realizadas dependendo do estado e das necessidades do paciente. A otoplastia e a reconstrução auditiva duram geralmente dois anos. O método de otoplastia é também escolhido pré-operatoriamente, utilizando actualmente cartilagem de costela autóloga para a otoplastia ou, com os avanços da tecnologia, stents Medpore. Para a reconstrução auditiva, as opções de tratamento dependem do desenvolvimento do ouvido do paciente, com otoplastia externa – reconstrução da câmara timpânica para quem está em boas condições, pontes de som vibratórias para quem está em boas condições, mas com estribo, e implantes de condução óssea, tais como bach e pontes ósseas, para quem está em condições menos boas. Acima, uma rapariga de 1 ano de idade que usa uma ponte óssea de banda macia com aparelho auditivo de condução óssea Acima, uma paciente de TCS no estrangeiro que usa uma ponte óssea de banda macia No caso de surdez neurossensorial, o programa de intervenção auditiva é determinado de acordo com o grau de perda de audição. Por exemplo, se o paciente for surdo sensorial severamente, será necessário um implante coclear para restaurar a audição. Para referência, o diagrama seguinte mostra o fluxo de otoplastia e reconstrução auditiva: Portanto, o tratamento de um paciente com SCT é tão importante como o exame preliminar e a intervenção auditiva e o tratamento posterior. E todo o processo de tratamento é um processo complexo, multidisciplinar e regular. Por favor, procure aconselhamento médico científico.