A ausência de uma sensação de fechamento pulmonar à palpação é a manifestação clínica da síndrome de Ebstein. A síndrome de Ebstein, também conhecida como anomalia de Ebstein, é uma condição em que o septo tricúspide e/ou as válvulas posteriores se ligam ocasionalmente à parede ventricular direita perto do ápice, juntamente com a válvula anterior, em aproximadamente 0,5% a 1,0% dos casos de doença precordial. Trata-se de uma doença rara, notificada pela primeira vez por Ebstein em 1866. A doença é também conhecida como malformação da válvula tricúspide inferior. No ventrículo direito funcional, a pressão sistólica pode ser normal, enquanto que a pressão diastólica é frequentemente aumentada, semelhante à pericardite constritiva. Tanto a pressão sistólica como a diastólica são elevadas nas câmaras atriais. Pode haver uma diferença de pressão sistólica em cada lado da válvula pulmonar e uma diferença de pressão diastólica em cada lado da válvula tricúspide; a primeira pode ser devida a uma cúspide tricúspide sobrecrescida que obstrui parcialmente a via de saída do ventrículo direito; a segunda é devida a uma malformação da válvula tricúspide com estreitamento do orifício tricúspide. A ausência de fecho pulmonar à palpação requer as seguintes investigações: 1. O intervalo P-R é frequentemente prolongado e o bloqueio do ramo direito completo ou incompleto é observado em quase todos os pacientes. A baixa voltagem está frequentemente presente nos cabos dos membros e nos cabos torácicos direitos. Os grupos de ondas QRS nos cabos Vl-4 são em forma de Qr com inversões de onda T, uma alteração específica do ECG para esta malformação. A síndrome de pré-excitação (tipo B) é encontrada em aproximadamente 5%-25% dos pacientes com esta malformação. Dos doentes com doença cardíaca congénita combinada com síndrome de pré-excitação, 30% têm uma malformação de Ebstein. Portanto, na prática clínica, a anomalia de Ebstein deve ser suspeita quando a doença cardíaca congénita é combinada com a síndrome de prodromal. Outras arritmias, como a pré-contracção atrial, flutter atrial ou fibrilação atrial, podem ser vistas. 2. raios-x: Nas anomalias leves, o coração não é significativamente aumentado e o sangue pulmonar é normal. Em malformações moderadas e graves, o coração está aumentado de ambos os lados, principalmente o átrio direito. Na fluoroscopia, a pulsação das margens cardíacas é discreta e muito desproporcional ao coração aumentado, semelhante aos sinais de raio-X de derrame pericárdico ou estenose do orifício da artéria pulmonar com insuficiência cardíaca. Devido ao aumento do átrio direito combinado com o deslocamento para a esquerda da via de saída do ventrículo direito, a sombra cardíaca pode ser em forma de caixa quadrada ou funil, e raramente a lesão pode ser esférica. O sangue pulmonar é reduzido e o nódulo aórtico é normal ou pequeno. 3. ecocardiografia: A manifestação mais típica é um aumento da amplitude de actividade do folheto da válvula tricúspide anterior com um atraso concomitante no fecho (pelo menos 0,04 s após o fecho da válvula mitral). Além disso, se a sonda for colocada num local que normalmente mostra o ventrículo direito, pode ser vista uma grande cavidade (ventrículo direito atrializado) e um abrandamento da inclinação EF (movimento de fechamento diastólico precoce) da valva tricúspide. 4) Cateterização do coração direito: pensava-se anteriormente que a cateterização cardíaca na síndrome de Ebstein era extremamente perigosa e propensa a arritmias graves, mesmo com risco de vida. Portanto, é melhor não realizar este teste se a correcção cardíaca não estiver a ser considerada. Pensa-se agora que deve ser realizada se o diagnóstico clínico for desconhecido, apesar dos riscos. Com pessoal experiente e a disponibilidade de equipamento de ressuscitação, o risco não é significativo. Num estudo colaborativo internacional de 505 pacientes com esta malformação, foram efectuados 363 cateterismos e angiogramas e ocorreram 100 arritmias, incluindo 13 mortes. Durante a cateterização do coração direito, o cateter é frequentemente enrolado no interior do átrio direito aumentado. A manipulação do cateter permite muitas vezes que a ponta do cateter seja entregue no átrio esquerdo (através do tráfego interatrial), mas tem dificuldade em entrar no ventrículo direito. A pressão no átrio direito é elevada e a curva de pressão atrial direita mostra um aumento das ondas a e v. A pressão diastólica é elevada no ventrículo direito e a pressão sistólica é normal ou ligeiramente elevada. Pressão arterial pulmonar normal ou baixa Quando o cateter é retirado da artéria pulmonar para o ventrículo direito, ou do ventrículo direito para o átrio direito, e a curva de pressão é registada continuamente, uma diferença de pressão sistólica é encontrada em ambos os lados da válvula pulmonar e uma diferença de pressão diastólica em ambos os lados da válvula tricúspide. Na maioria dos pacientes, existe um shunt da direita para a esquerda a nível atrial, e ocasionalmente pode ser encontrado um shunt da esquerda para a direita a este nível. Em particular, se a curva de pressão e o ECG intracardíaco forem registados simultaneamente, é frequentemente encontrada uma zona deslocada entre o átrio direito e o ventrículo direito funcional. A pressão registada nesta zona é a mesma que a do átrio direito e o padrão intracavitário do ECG é o mesmo que o do ventrículo direito. Esta zona deslocada é o ventrículo direito atrializado. Esta descoberta é frequentemente útil para o diagnóstico da síndrome de Ebstein. 5) Sistemografia selectiva do coração direito: As principais características diagnósticas desta anomalia são: malformação da válvula tricúspide, migração inferior e atrialização do ventrículo direito, que é normalmente observada em duas incisões na borda inferior do átrio direito. Além disso, a angiografia atrial direita selectiva pode também revelar um átrio direito marcadamente dilatado com lenta passagem de contraste; visualização precoce do átrio esquerdo, ventrículo esquerdo e aorta (na presença de tráfego interatrial). A angiografia selectiva do ventrículo direito também pode revelar regurgitação tricúspide e estreitamento ou dilatação da via de saída do ventrículo direito.