A polipose familiar, uma doença cromossómica dominante, é uma manifestação multifacetada de um único gene e também inclui a polipose familiar e a síndrome de Gardner. Todos os pólipos de cólon são adenomatosos e têm uma taxa de cancro de 50%, que aumenta com a idade e o declínio do sistema imunitário. Os sintomas incluem diarreia, fezes mucosas ou fezes com sangue. Os osteomas tendem a ocorrer em ossos planos como os maxilares, maxilares e ossos de borboletas, e tumores de tecido mole na face, tronco ou membros.