A redução da absorvância da oxidase do cobre no soro é uma manifestação importante das perturbações mentais associadas à hepatomegalia. As doenças monogénicas autossómicas recessivas têm uma história familiar positiva em cerca de 20% a 30% dos casos, a maioria dos quais ocorre na mesma geração de irmãos. Foram identificadas pelo menos 25 mutações no gene, que está localizado no cromossoma 13. Ainda não foi determinado se o defeito está num gene estrutural ou de controlo. As alterações patológicas ocorrem principalmente no núcleo accumbens, mas o córtex cerebral também pode ser danificado e os cortes patológicos mostram degeneração ou perda de células neuronais no núcleo accumbens e no núcleo caudado, que são substituídas por astrócitos. Se o cobre se depositar em grandes quantidades no fígado, podem ocorrer hepatomegalia, hepatite aguda ou crónica, cirrose e atrofia hepática. Como é que se verifica a redução da absorvância da oxidase do cobre no soro? Os três principais sinais da doença são os sintomas extrapiramidais, a cirrose e os anéis de pigmentação da córnea (anéis de Kayser-Fleischer). Entre os primeiros sintomas, as perturbações extrapiramidais do movimento, tais como tremores dos membros, grandes oscilações dos braços, aumento ou endireitamento do tónus muscular, movimentos involuntários e ataxia são os mais comuns. Outras condições, como fala arrastada, salivação e disfagia, também são comuns. Na maioria dos casos, existe um anel de pigmento castanho-esverdeado (anel de Kayser-Fleischer) no bordo exterior da córnea e os testes laboratoriais incluem uma actividade reduzida da oxidase do cobre no soro. A taxa de detecção do anel de pigmentação da córnea é superior a 90% e tem importância diagnóstica. Este anel é de cor castanha ou cinzento-esverdeada, localiza-se no bordo da córnea e é mais facilmente observado com uma lâmpada de fenda. A lesão hepática é mais frequentemente observada sob a forma de hepatomegalia, esplenomegalia e, em fases avançadas, ascite e cirrose. A doença é uma doença continuamente progressiva e a maioria tem um mau prognóstico. Demora cerca de 7-15 anos desde o início dos sintomas até à morte, mais frequentemente devido a insuficiência hepática ou co-infecção. Os sintomas extrapiramidais, os anéis de pigmentação da córnea e a redução da absorvância da oxidase do cobre no soro são três critérios importantes para o diagnóstico desta doença. Além disso, uma história de doença hepática ou sinais de doença hepática e aumento do cobre urinário (> 50 μg) também são diagnósticos, enquanto os exames de TC e RM do cérebro estão disponíveis para referência diagnóstica auxiliar. 1) Evidência de danos orgânicos (1) Lesões cerebrais, lesões hepáticas. (2) Idade de início e história genética clara. (3) Aumento do tónus muscular, tremor, anel K-F da córnea, etc. 2. sintomas psiquiátricos (1) Agravamento progressivo da deficiência intelectual. (2) Perturbações do humor e alterações da personalidade. 3) Testes laboratoriais (1) Diminuição da proteína azul de cobre no soro e do cobre no sangue, aumento do cobre urinário e do cobre hepático, diminuição da hidrogenase de cobre no soro. (2) Os danos na função hepática SGPT e ZnTTT estão elevados. (3) TC e RM do cérebro com alterações hipointensas na região dos gânglios da base. Os três itens de sintomas extra-piramidais, anel de pigmento da córnea e diminuição da absorbância da oxidase de cobre sérica são a base diagnóstica chave para esta doença.