A neurofibromatose é uma doença autossómica dominante que causa lesões em vários sistemas devido ao desenvolvimento anormal das células da crista neural e pode ser dividida em tipo I e tipo II, sendo que as crianças pertencem maioritariamente ao tipo I.
As principais características clínicas da neurofibromatose de tipo I são manchas café-au-lait e neurofibromas múltiplos.
Quase todos os doentes nascem com manchas café com leite, que são castanhas claras, de diferentes tamanhos e formas, com limites claros com a pele circundante, não elevadas na pele, não escamosas e sem anomalias sensoriais, e encontram-se normalmente na zona do tronco, com tendência para aumentar e expandir com a idade.
Os dermatofibromas e os fibromixomas encontram-se principalmente no tronco e na face, e também envolvem os membros.
Nalgumas crianças normais, podem ser observadas por vezes 1 a 2 manchas café-au-lait; se o número de manchas café-au-lait for igual ou superior a 5 a 6 e o diâmetro for superior a 1,5 cm, o diagnóstico de neurofibromatose pode ser confirmado.