O que é a doença de Kennedy?

A doença de Kennedy é uma doença genética recessiva ligada ao X que pode ser facilmente confundida com a doença do neurónio motor, sendo os principais sintomas a lesão dos neurónios motores. Os sintomas iniciais são principalmente espasmos musculares com dor e uma sensação geral de fadiga, caracterizada pelo desenvolvimento de mamas nos homens. A doença progride lentamente e a fraqueza dos membros é principalmente proximal, muitas vezes acompanhada de atrofia muscular, alastrando gradualmente para os membros distais à medida que a doença progride, com os membros inferiores a apresentarem sintomas mais graves do que os membros superiores. Por vezes, a medula oblonga também pode estar envolvida, resultando em atrofia dos músculos da língua, dificuldade em engolir e disartria significativa na fala. Os músculos faciais também podem ser afectados, manifestando-se por fraqueza dos músculos faciais e dos músculos da mastigação, mas toda a sensibilidade é normal.