A síndrome de Barthes é um grupo de doenças glomerulares hereditárias raras. Os pacientes têm uma função anormal de reabsorção de cloreto de sódio no segmento espesso do ramo ascendente das colaterais de Henle e dos túbulos distais.
1) Sintomas clínicos: polidipsia, poliúria, salinofilia, tendência para a desidratação, vómitos recorrentes, obstipação, dores intermitentes nos membros, fraqueza nos membros, convulsões, palpitações, diminuição do apetite, atraso no crescimento, perturbações do desenvolvimento intelectual, etc.
2. gravidade: alguns doentes com sintomas de início infantil são acompanhados de atraso mental; os adultos sem tratamento ativo podem provocar osteoporose, e a hipocalemia e hipernefrinemia persistentes podem levar a nefrite tubulointersticial progressiva, que pode levar a insuficiência renal terminal. Na ausência de tratamento eficaz, a doença pode ser fatal.
3) Tratamento: O tratamento da síndrome de Bart tem como principal objetivo controlar os sintomas e evitar complicações graves. A suplementação de potássio pode ser administrada de acordo com a prescrição médica, como cloreto de potássio oral em altas doses a longo prazo para corrigir a hipocalemia, e espironolactona, aminopterina e outros medicamentos podem ser adicionados sob orientação médica para tratamento.
4. atenção à dieta: os doentes devem comer menos ou alimentos picantes e estimulantes, como malagueta, cebola, mostarda, etc., evitar comer alimentos gordurosos e fritos, deixar de fumar, álcool, café e outras bebidas excitantes.
Esta doença é herdada geneticamente, os testes pré-natais activos podem reduzir o risco de síndrome de Bart.