O teste NT não é o mesmo que o teste da síndrome de Down, mas é um teste de ultra-sons realizado entre 11 e 14 semanas de gravidez para determinar se a espessura da translucência nucal posterior é normal. Se for demasiado espessa, há um risco de anormalidade do tubo neural fetal; se for normal, há uma menor probabilidade de anormalidade do tubo neural. O rastreio da síndrome de Down divide-se em rastreio precoce da síndrome de Down e rastreio intercalar da síndrome de Down, que é feito principalmente através da recolha de sangue durante o início e o meio da gravidez da paciente para determinar se é provável que o feto da paciente tenha um problema intelectual como a trissomia do cromossomo 18 ou a trissomia do cromossomo 21. Se o risco for elevado, as hipóteses desta possibilidade serão elevadas e serão necessários mais testes genéticos não invasivos ou amniocentese para confirmar. Se todos forem normais, as hipóteses do feto do paciente desenvolver a doença são baixas, mas não podem ser completamente descartadas. Se o doente tiver um historial familiar da doença, será necessária uma amniocentese para confirmar ainda mais.