A hiperuricemia primária resulta normalmente de uma perturbação do metabolismo das purinas. Os níveis de ácido úrico no sangue estão intimamente relacionados com a taxa a que o organismo re-sintetiza as purinas, desempenhando a ribulose fosfato pirofosfato sintase (PRPP) um papel importante. A atividade aumentada da fosforibose pirofosfato sintase (PRPP) e a atividade reduzida da hipoxantina fosforibosiltransferase (HPRT) são dois defeitos hereditários concomitantes no metabolismo das purinas que causam uma produção excessiva de purinas, hiperuricemia e hiperuricosúria. Os doentes com hiperuricemia primária prestam atenção ao controlo da ingestão de purinas nas suas vidas, evitando alimentos ricos em purinas, como marisco, miudezas de animais, sopa de carne espessa, etc., e bebendo mais água para promover a descarga de ácido úrico. Quando o doente apresenta ácido úrico elevado primário, recomenda-se que se dirija atempadamente ao hospital para consulta, após esclarecimento da causa da doença, e sob a orientação do médico para tratamento.