Visão geral
多系统萎缩是一种罕见神经系统变性疾病
主要表现为肢体僵硬、口齿不清、步态不稳及尿便失禁等
病因仍不明确，可能与大脑神经胶质细胞病变有关
以对症支持治疗为主，辅以康复治疗
Definição.
A atrofia de múltiplos sistemas (AMS) é uma doença neurodegenerativa rara, esporádica e progressiva.
As lesões neurológicas envolvem os sistemas nervosos extrapiramidal, piramidal e autónomo.
As principais manifestações são semelhantes às da doença de Parkinson, disfunção cerebelar e autonómica, como lentidão de movimentos, rigidez muscular, fala arrastada, falta de equilíbrio, impotência, obstipação e pressão arterial flutuante.
Tipos ou classificação
O subtipo da síndrome de Parkinson (MSA-P) e o subtipo cerebelar (MSA-C) são classificados de acordo com os principais sintomas clínicos.
MSA-P: manifesta sintomas semelhantes aos da doença de Parkinson, caracterizados por tremor, tónus muscular e bradicinesia com envolvimento bilateral simultâneo.
MSA-C: ataxia cerebelar proeminente, caracterizada por marcha instável, disartria e nistagmo cerebelar.
Incidência
Trata-se de uma doença rara com uma incidência média anual global de 0,6/100 000 pessoas e uma prevalência de (3,4-4,9)/100 000 pessoas.
Nas populações asiáticas, o subtipo MSA-C é 1,5 vezes mais frequente do que o subtipo MSA-P.
Os doentes desenvolvem normalmente a doença após os 50 anos de idade, com um número ligeiramente superior de homens do que de mulheres.
Causas
Causas
A causa da atrofia de múltiplos sistemas é atualmente desconhecida.
Factores predisponentes
A exposição prolongada às seguintes substâncias pode aumentar o risco da doença
Solventes orgânicos: por exemplo, benzeno, metanol, éter, pesticidas.
Produtos plásticos, aditivos plásticos.
Metais pesados, como o chumbo e o mercúrio.
Sintomas
Sintomas principais
Disfunção autonómica
é o primeiro sintoma em muitos doentes e é uma manifestação persistente na maioria dos doentes.
Sistema cardiovascular
直立性低血压：突然改变体位时，如从躺着、坐着改为起立时，出现头晕、眩晕、眼前发黑、肢体无力，严重时发生晕厥。
卧位高血压：血压在躺下时急剧升高。
肢体下垂时因血液淤积导致手脚颜色变深，温度冰凉。
Sintomas do sistema urinário: urgência urinária, aumento da frequência de micção, disúria, incontinência urinária, dificuldade em urinar.
Sintomas do sistema digestivo: obstipação, incontinência fecal.
Disfunção sexual
男性患者出现阳痿和射精不能。
女性患者出现性欲减退或闭经。
Secreção anormal das glândulas lacrimais e sudoríparas
汗液、泪液和唾液分泌减少。
皮肤少汗、无汗和对正常温度不能耐受。
Sintomas oculares: tamanho desigual da pupila.
Disfunção motora
Síndrome de Parkinson
肌肉僵硬、紧张、震颤，被动活动关节时阻力增加。
肌肉无力、运动缓慢。
姿势异常，双侧肢体表现对称。
表情呆板。
Ataxia cerebelar
运动不协调，步态不稳，容易失去平衡。
口齿不清、说话声量小，音调和节奏像念诗一样顿挫。
吞咽困难和咀嚼困难。
眼前不自主颤动，出现视力模糊或复视、双眼很难聚焦。
Outros sintomas
Incapacidade de autocontrolo com comportamentos que se assemelham ao choro ou ao riso.
Perturbações do sono como insónias, sonhos excessivos, pesadelos.
Depressão mental, demência.
Sintomas respiratórios: pieira ao inspirar, ressonar e apneias múltiplas, nomeadamente durante o sono.
Consulta
Departamento de Medicina
Neurologia
Consultar um médico se surgirem sintomas como flutuações da tensão arterial associadas a mudanças de posição, incontinência urinária inexplicada, sudação anormal e perturbações dos movimentos dos membros.
Preparação
Consulta: Registo, Preparação de documentos, Perguntas frequentes
Sugestões para a consulta: Registo, preparação de documentos, perguntas frequentes
Os doentes podem ter perturbações do movimento e precisam de ser acompanhados para evitar acidentes como quedas e lesões.
Lista de controlo da preparação
症状清单
Preste especial atenção ao momento do início dos sintomas, manifestações especiais, etc.
Existem sintomas como a flutuação da tensão arterial e desmaios associados a alterações da posição do corpo?
Existem sintomas como rigidez dos membros, tremores, andar instável, balançar de um lado para o outro, etc.?
Existem sintomas como incontinência urinária ou obstipação, incapacidade de urinar?
(Homens) Existem sintomas como impotência e dificuldade de ejaculação?
Existem sintomas como o ressonar fácil durante o sono?
病史清单
Algum dos seus pais, irmãos ou outros familiares tem sintomas semelhantes?
Esteve exposto durante muito tempo a solventes orgânicos, plásticos e aditivos, ou metais pesados?
检查清单
Resultados de exames efectuados nos últimos seis meses, que podem ser trazidos para o consultório médico
Exames imagiológicos: por exemplo, ressonância magnética craniana, PET-CT.
Exame eletrofisiológico: EMG, EEG, etc.
用药清单
Medicação dos últimos 3 meses, se disponível, trazer a caixa ou embalagem para consulta médica
Levodopa, cloridrato de midodrina, hidrocortisona, etc.
Sildenafil, oxibutinina, tolterodina, paroxetina, etc.
Diagnóstico
O diagnóstico baseia-se em
História clínica
Início insidioso, progressão lenta, ausência de doentes semelhantes na família, idade >50 anos.
Manifestações clínicas
Estão presentes flutuações da pressão arterial associadas a alterações posturais, mau controlo urinário e fecal, impotência, ausência de sudação da pele, rigidez dos membros, tremores, marcha instável, discurso arrastado e disfagia.
O doente deve deitar-se e medir a tensão arterial e a frequência cardíaca em decúbito ventral, levantar-se rapidamente e medir novamente a tensão arterial e a frequência cardíaca. A hipotensão vertical era considerada se a pressão arterial descesse ≥30/15 mmHg nos 3 minutos seguintes à posição de pé, em comparação com a posição de bruços, mas não houvesse alterações significativas na frequência cardíaca.
Teste de termorregulação e sudação
Objetivo do teste: Avaliar objetivamente a função da secreção de suor da pele.
Significado: 80% dos doentes com esta doença têm sudação reduzida e 45% não têm sudação, o que é significativamente mais grave do que o dos doentes com Parkinson.
Eletromiografia do esfíncter anal
Objetivo do exame: avaliar o estado da função autonómica.
Significado: Pode mostrar uma diminuição da função contrátil do esfíncter anal, sugerindo lesão nervosa.
Precauções: Este exame é doloroso, pelo que se deve tentar relaxar e colaborar para o realizar.
Exame urodinâmico
Objetivo do exame: avaliar a função dos nervos autonómicos.
Significado do exame: Pode constatar-se que a excitabilidade do reflexo do músculo uretral forçado está aumentada, a função do esfíncter uretral está reduzida e a urina residual aumenta na fase tardia da doença.
Precauções: A retenção de urina é necessária antes do exame.
Imagiologia
MRI平扫
Objetivo do exame: detetar alterações anormais na área do cérebro e ajudar no diagnóstico e diferenciação.
Significado: a atrofia do núcleo accumbens, do pedúnculo cerebelar médio e da ponte, o “sinal da cruz” na base da ponte e o “sinal da fenda” no núcleo accumbens são manifestações típicas.
Precauções
检查前需去除全身金属物品，体内有起搏器、金属植入物不能进行检查。
检查当天请勿使用发胶类产品，以避免造成假影，影响医师判读。
正电子发射计算机断层扫描（PET）
Objetivo do exame: detetar anomalias da função metabólica cerebral.
Importância: Metabolismo reduzido nas áreas corticais e subcorticais, diminuição do metabolismo da dopamina e da desoxiglucose 18F.
Precauções
本项检查有放射性，备孕期、妊娠期妇女禁止检查，哺乳期妇女在检查结束后应禁止哺乳24小时，在此期间远离婴幼儿。
检查前需要禁食6小时以上，在此期间可以多饮水。
Critérios de diagnóstico
De acordo com a certeza do diagnóstico, há atrofia provável de múltiplos sistemas, atrofia muito provável de múltiplos sistemas e atrofia confirmada de múltiplos sistemas.
A atrofia de múltiplos sistemas confirmada requer um exame histopatológico do cérebro, que normalmente não é efectuado clinicamente.
A atrofia provável de múltiplos sistemas requer o cumprimento de critérios rigorosos para a disfunção autonómica.
A atrofia provável de múltiplos sistemas requer uma combinação de apresentação clínica, imagiologia e um número de exclusões a ter em conta.
Diagnóstico diferencial
Doença de Parkinson
Semelhanças: Ambas podem apresentar rigidez dos membros, anomalias posturais e disfunção autonómica.
Diferenças: O tremor típico da doença de Parkinson é um tremor de repouso do tipo “pill-rubbing”, sem disfunção cerebelar e sinais patológicos, e é melhor tratado com medicamentos à base de levodopa.
Hipotensão vertical idiopática
Semelhança: Ambos podem ter alterações na pressão arterial quando a posição do corpo muda.
Diferença: a hipotensão vertical idiopática não apresenta outros sintomas autonómicos, como obstipação, ausência de sudação da pele e sintomas do sistema nervoso central, como rigidez dos membros e anomalias posturais.
Demência com corpos de Lewy
Semelhanças: Ambas podem apresentar rigidez dos membros, anomalias posturais e défice cognitivo.
Diferenças: Os doentes com demência de corpos de Lewy têm um início mais precoce do défice cognitivo, alucinações e são muito sensíveis aos medicamentos antipsicóticos.
Tratamento
Objetivo do tratamento: Atualmente, não existe um método de tratamento específico e o tratamento sintomático é a base para melhorar a qualidade de vida.
Princípio do tratamento: O tratamento medicamentoso é o principal, complementado pela reabilitação.
Tratamento geral
Prevenir a hipotensão vertical.
As alterações da posição do corpo devem ser lentas e deve evitar-se sentar-se ou levantar-se de repente.
Usar pernas cruzadas, agachamento, compressão do abdómen, inclinar-se para a frente e outras posições e usar calças justas com espartilho e meias elásticas.
A elevação da cabeça e do tronco 15° a 20° acima das pernas na posição prona pode ajudar a melhorar a hipotensão vertical.
Aumentar a ingestão de água e sal e, para as pessoas que desenvolvem hipotensão depois de comer, fazer refeições pequenas e frequentes e beber água ou café antes das refeições.
Medicação
Tratamento estabilizador da tensão arterial
Medicamentos utilizados habitualmente: midodrina, fludrocortisona, ergotamina, cafeína, etc.
Precauções
需密切监测血压、心率，防止血压波动过大。
需定期监测电解质、肾脏功能，需注意心脑血管疾病患者、肾功能不全者、有感染病灶、妊娠及哺乳期妇女禁服。
Melhorar a incontinência urinária
Aliviar o espasmo do músculo forçador da bexiga, melhorar os sintomas de urgência e frequência urinária.
Medicamentos habitualmente utilizados: oxibutinina, atropina, escopolamina, tansulosina, etc.
Precauções
有排尿困难、尿潴留禁用者。
重症肌无力患者禁用。
可能引起视力模糊、反应变慢，用药期间需避免进行驾驶、危险作业。
需要严密监测膀胱内压、心率及血压（尤其对有心脑血管疾病患者）。
Melhoria dos sintomas da doença de Parkinson
Melhorar os sintomas de tremor, tónus muscular, bradicinesia e hipotensão vertical.
Medicamentos habitualmente utilizados: levodopa, pramipexol, ropinirole, etc.
Precauções
约30%的患者对左旋多巴短暂有效，平均维持3.5年。
普拉克索、罗匹尼罗的效果及耐受性通常不如左旋多巴，但部分患者对此敏感。
对于无明显不良反应的患者，不建议完全停用。
Melhoria das perturbações do sono
Melhorar a insónia, a fala durante o sono, os movimentos anormais durante o sono, a perturbação respiratória do sono, etc.
Medicamentos habitualmente utilizados: clonazepam, melatonina, triazolam e zopiclone, etc.
Precauções
可能引起困倦、嗜睡、头晕、思维不能集中、恶心、皮疹等不良反应。
需严格按照医生指导使用，避免成瘾，减药或者停药时不宜骤停。
Melhoria da disfunção sexual
Melhorar a disfunção erétil masculina.
Medicamentos comuns: Sildenafil.
Precauções
本药为按需使用，不是长期服用的药物。
加重直立性低血压，可能引起面部潮红、头痛、头昏、皮疹等不良反应。
有心脑血管疾病或正在使用硝酸甘油、硝普钠等扩血管药者慎用或禁用。
Melhoria dos sintomas depressivos
Os problemas mentais e emocionais que ocorrem com a atrofia de múltiplos sistemas estão associados a uma síntese e metabolismo anormais dos neurotransmissores.
Para doentes com depressão grave, ansiedade ou perda de controlo emocional.
Medicamentos comuns: fluoxetina, paroxetina, sertralina, etc.
Precauções: Podem ocorrer reacções adversas como tonturas, tremores, dores de cabeça, instabilidade emocional, sonolência, insónia e euforia.
Melhorar os sintomas da obstipação
Ajuda a defecar e reduz os sintomas da obstipação.
Medicamentos habitualmente utilizados: domperidona, polietilenoglicol, lactulose, etc.
Precauções
需配合增加膳食纤维、饮水量，进行腹部按摩和盆底肌肉锻炼。
用药后可出现腹痛、腹胀、腹泻等不良反应。
有严重的炎症性肠病、消化道穿孔、肠梗阻者禁止使用。
Outros tratamentos
Melhoria dos sintomas de retenção urinária
A cateterização intermitente ou a fístula suprapúbica podem ser utilizadas se o volume residual de urina na bexiga for superior a 100 ml.
Nos doentes com tratamento farmacológico ineficaz, pode ser utilizada a terapia de injeção forçada de toxina muscular urinária.
Melhoria dos sintomas respiratórios
Pode ser utilizado um dispositivo não invasivo de ventilação com pressão positiva ao deitar nos doentes com estridor.
A traqueotomia pode ser efectuada em caso de paralisia bilateral dos adutores das cordas vocais.
Reabilitação
São elaborados programas de reabilitação individualizados em função das disfunções presentes nas diferentes fases.
Treino da função motora
Sob a orientação do terapeuta, treino de virar, levantar, manter-se sentado, levantar-se e andar.
Aumentar a estabilidade do tronco do paciente e restabelecer a postura correcta através de estímulos sensoriais.
Melhorar a capacidade de equilíbrio, ficando de pé com os dois pés à frente e atrás, rodando 360 graus, ficando de pé num só pé e outras acções.
Prestar atenção à segurança e à moderação do trabalho e do descanso durante o treino para evitar quedas e fadiga excessiva.
Treino respiratório
Realizar treinos de respiração profunda, soprar balões, tosse e respiração abdominal.
Elevar a cabeceira da cama 30°～45° para evitar vómitos e aspiração.
Treino da formação do som e da função de deglutição
Treinar a capacidade de movimento dos músculos faciais e da garganta para melhorar a clareza e a fluência da pronúncia.
Melhorar a função sensorial dos músculos da faringe através de métodos de estimulação como paus de algodão gelado e sensação tátil.
A perturbação da deglutição pode ser aliviada alterando a postura alimentar e ajustando a natureza dos alimentos.
Melhorar a força dos músculos da deglutição através do treino da deglutição sem alimentos e com pequenas quantidades de alimentos.
Treino cognitivo
Adotar o treino “um para um” ou em grupo de várias pessoas.
As capacidades de memória, de cálculo e de raciocínio podem ser treinadas através da memorização de números, da resolução de problemas de matemática e de raciocínio.
Medicina tradicional chinesa (MTC)
Medicação
De acordo com a teoria da medicina chinesa, a atrofia de múltiplos sistemas pode ser dividida em quatro tipos e o tratamento da medicina chinesa é o seguinte
Tipo de deficiência do elemento renal: a tonificação do fígado e dos rins, o preenchimento da essência e da medula é a base, com a adição de Di Huang Drinking Zi.
Tipo de infiltração de calor húmido: para eliminar o calor e a humidade, e para facilitar os tendões e as veias, com a adição e subtração de Si Miao San.
Tipo de deficiência de Yin e calor interno: nutrir o fígado e os rins, nutrir o Yin e eliminar o calor é a base, e a Pílula do Mergulho do Tigre pode ser usada com subtracções adicionais.
Deficiência rim-yang: aquecer o yang e beneficiar os rins, glorificar o sangue e nutrir o músculo é a base, com a adição ou subtração da pílula Right Angelica.
Acupunctura e moxabustão
O tratamento de acupunctura e moxabustão baseia-se principalmente na combinação do método de acupunctura para despertar o cérebro e abrir a mente com o tratamento de acupunctura com agulha de maná.
Pode melhorar a fala e a deglutição, a função urinária, a função intestinal e a marcha.
Prognóstico
Cura
A doença progride rapidamente, com um período médio de sobrevivência de 6 a 10 anos após o início, o que afecta seriamente a qualidade de vida dos doentes e até a segurança da vida.
Os intervalos médios desde o início até à necessidade de deambulação assistida, cadeira de rodas, acamado e morte são de 3, 5, 8 e 9 anos, respetivamente.
Influências prognósticas
Factores da doença: O grau de lesão do sistema nervoso autónomo, a idade de início, a presença de disfagia precoce, apneia do sono, diabetes mellitus e outras condições subjacentes influenciam o prognóstico da doença.
Factores de enfermagem: tais como cuidados deficientes, propensos a complicações como úlceras de decúbito, infecções pulmonares, infecções do trato urinário e trombose venosa profunda, que podem pôr a vida em risco.
Risco
Esta doença afecta gravemente a capacidade de movimento e a vida diária do doente, resultando na incapacidade de cuidar da sua própria vida, o que pode afetar seriamente a sua vida.
Devido ao declínio da qualidade de vida e à mobilidade reduzida, os doentes são normalmente acompanhados por vários graus de depressão emocional.
Gestão diária
Gestão do quotidiano
Gestão do regime alimentar
Nutrição equilibrada e ingestão adequada de água.
Dieta rica em sódio e fibras.
As pessoas com hipotensão pós-prandial são aconselhadas a fazer refeições mais pequenas e a reduzir a ingestão de hidratos de carbono como o arroz, a farinha e o pão.
As bebidas com cafeína, como o café, o chá e a cola, ajudam a aumentar a tensão arterial.
Os doentes que apresentem perturbações da deglutição podem ser alimentados através de uma sonda nasal.
Gestão da vida
Os doentes são propensos a tonturas recorrentes, quedas e visão turva. Deve ser dada especial atenção a estes sintomas e devem ser reforçadas as medidas de proteção para evitar traumatismos e fracturas na cabeça e nos membros devido a quedas.
Para os doentes com incontinência urinária, podem ser utilizados cateteres urinários ou fraldas, que devem ser mudados frequentemente para manter o períneo limpo e seco.
Apoio psicológico
Os doentes com esta doença têm frequentemente mau humor, depressão e ansiedade.
Os familiares devem cooperar com os médicos para orientar os doentes no sentido de compreenderem corretamente a doença, aceitarem a doença e ganharem confiança no tratamento da doença.
Incentivar os doentes a participar em actividades sociais e familiares e a fazer coisas que possam fazer sozinhos para aumentar a sua autoconfiança.
Em caso de instabilidade emocional, supressão psicológica, etc., confiar oportunamente em amigos e familiares, mas também procurar ajuda do pessoal médico, aconselhamento psicológico, se necessário, de modo a não afetar o efeito terapêutico devido a problemas psicológicos.
Controlo da doença
Observar atentamente a alteração da pressão arterial, prestar atenção à medição da pressão arterial em pé e deitada e observar a diferença. Deve ser dada especial atenção à flutuação da pressão arterial durante a noite e as alterações da pressão arterial durante o período de medicação devem ser monitorizadas de perto para evitar que a pressão arterial seja demasiado alta ou demasiado baixa.
Prestar atenção à respiração, à micção e à defecação do doente durante o sono.
Acompanhamento
O médico deve efetuar um acompanhamento regular, normalmente de 1 a 3 meses.
Exames como a ressonância magnética da cabeça, a eletromiografia anal e a urodinâmica podem ser revistos para observar a evolução da doença e o efeito do tratamento.
Prevenção
A causa da doença é desconhecida e não pode ser prevenida.
A causa da atrofia de múltiplos sistemas é atualmente desconhecida.
Evitar a exposição prolongada aos seguintes factores é suscetível de reduzir o risco da doença
有机溶剂：如苯、甲醇、乙醚、杀虫剂等。
塑料品、塑料添加剂。
铅、汞等重金属。
参考文献
[1]
吕传真，周良辅.实用神经病学[M].上海：上海科学技术出版社，2014.
[2]
贾建平.神经病学[M].第8版.北京：人民卫生出版社，2018:280-282.
[3]
周丽丽,王文昭.多系统萎缩的诊断和治疗的临床研究进展[J].世界临床药物,2018,39(07):445-450.
[4]
王雪梅,刘疏影,陈彪.多系统萎缩患者非运动症状临床研究进展[J].中华神经科杂志,2020,53(06):460-464.
[5]
唐北沙，陈生弟，中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组，等.多系统萎缩诊断标准中国专家共识.中国综合临床，2018，34(5):385-389.
[6]
万志荣,秦斌.如何更好地识别多系统萎缩[J].中华老年医学杂志,2017,36(12):1381-1385.
[7]
王彬彬，李德志. 儿童周围性面瘫手术治疗策略的研究进展. 中华神经外科杂志，2022，38(05):530-533.
[8]
Owusu JA, Stewart CM, Boahene K. Facial Nerve Paralysis. Med Clin North Am. 2018 Nov;102(6):1135-1143.
[9]
Kim SJ, Lee HY. Acute Peripheral Facial Palsy: Recent Guidelines and a Systematic Review of the Literature. J Korean Med Sci. 2020 Aug 3;35(30):e245.
[10]
O TM. Medical Management of Acute Facial Paralysis. Otolaryngol Clin North Am. 2018 Dec;51(6):1051-1075.