Os testes de ADN não invasivos podem detetar os genes da talassemia.
A talassemia é uma das doenças genéticas monogénicas mais comuns, e o diagnóstico pré-natal do feto é a única forma de evitar o nascimento de um feto com talassemia major. Estudos demonstraram que a aplicação de técnicas de rastreio pré-natal não invasivas pode ser eficaz na deteção de uma série de doenças genéticas monogénicas, incluindo a talassemia alfa.
O diagnóstico pré-natal não invasivo da talassemia refere-se à utilização de meios não invasivos para obter material genético fetal para testes genéticos destinados a determinar o tipo de mutação do gene da talassemia fetal, a fim de esclarecer se a gravidez deve ser interrompida, em que o cffDNA como material genético utilizado no diagnóstico pré-natal não invasivo da talassemia monogénica tem melhores perspectivas de aplicação e pode reduzir eficazmente a taxa de diagnósticos falhados e de diagnósticos errados da talassemia.
Os testes específicos devem ser efectuados sob a supervisão de um médico.