Os marcadores tumorais referem-se a uma classe de substâncias que são biosintetizadas, libertadas pelas células tumorais ou que respondem aos tipos de cancro durante a tumourigénese e a proliferação. Estas substâncias podem ser substâncias circulantes que podem ocorrer em células, tecidos ou fluidos corporais e podem ser detectadas qualitativa ou quantitativamente em sangue ou secreções utilizando técnicas como a biologia química, imunológica e molecular. A caracterização de tais substâncias é utilizada como marcador para a identificação de células tumorais. Características que um marcador tumoral deve ter: deve ser produzido por células tumorais malignas e ser mensurável em sangue, líquido tecidual, secreções ou tecido tumoral; não deve estar presente em tecido normal ou doença benigna; e o marcador tumoral para um tumor específico deve ser detectável na maioria dos doentes com esse tumor. Deve ser mensurável antes de haver provas clínicas claras de tumor; a quantidade do marcador tumoral deve reflectir o tamanho do tumor; e deve ser útil até certo ponto na estimativa da eficácia do tratamento e na previsão da recorrência e metástase de tumores. A maioria dos marcadores tumorais conhecidos hoje em dia são encontrados não só em tumores malignos, mas também em tumores benignos, tecidos embrionários e mesmo tecidos normais. Portanto, estes marcadores tumorais não são específicos de tumores malignos, mas são significativamente mais comuns em doentes com tumores malignos, e são por isso também referidos como antigénios associados a tumores. Para além de algumas enzimas séricas que podem ser quantificadas medindo a sua viabilidade, a maioria das proteínas ou outros marcadores tumorais sem actividade enzimática precisa de ser determinada por métodos imunológicos. A sensibilidade ou especificidade de um único marcador é frequentemente baixa e não pode satisfazer os requisitos clínicos. Teoricamente e na prática, advoga-se que múltiplos marcadores devem ser medidos simultaneamente para melhorar a sensibilidade e especificidade. Os marcadores tumorais não são a única base para o diagnóstico tumoral, mas precisam de ser considerados clinicamente em conjunto com outros meios, tais como sintomas clínicos e exames de imagem. O diagnóstico do tumor deve ser baseado na histopatologia ou citopatologia. A análise dos marcadores tumorais deve ser combinada com a situação clínica e comparada de múltiplas perspectivas, a fim de se chegar a uma conclusão objectiva e realista devido às diferenças individuais dos pacientes e às suas condições clínicas específicas. 4. alguns marcadores tumorais podem também estar anormalmente elevados sob certas condições fisiológicas ou em certas doenças benignas, pelo que deve ser dada atenção à diferenciação.