Síndrome angiomatosa verdadeira cerebelar-retiniana, também conhecida como síndrome (doença) de VonHippel-Lindau, síndrome (doença) de Hippel, síndrome de reticulocitoma vascular múltiplo, angiomatose retinocerebelar, angiomatose hereditária do sistema nervoso central, angiomatose visceral cística da retina, síndrome de Hippel-Czermak, reticuloangiomatose cerebelar angiomatose da retina, síndrome de Lindau (doença), angiomatose cística da retina, angiomatose visceral cerebelar, síndrome de angiomatose da retina cerebelar, tumor de Lindau. Como é que a síndrome cerebelo-retiniana é examinada? A doença é mais frequente no sexo masculino. Os sintomas neurológicos são extremamente comuns, até 90-100% das vezes. Geralmente começa na idade adulta e pode durar de algumas semanas a vários anos. A apresentação é idêntica à de outros tumores cerebelares, mas ocorre tardiamente e progride lentamente, com nistagmo marcado, ataxia cerebelar e hipotonia. Há sinais de hipertensão craniana, como cefaleias, vertigens, náuseas, vómitos, edema papilar óptico e alterações mentais. Os hemangiomas supratentoriais são menos comuns e têm uma apresentação clínica semelhante aos tumores benignos dos hemisférios cerebrais, que podem ainda estar presentes. É importante diferenciá-lo da síndroma de Joubert. A síndrome resulta de ataxia e perturbações do equilíbrio devido a displasia cerebelar do verme da terra. A síndrome é autossómica recessiva e pode ser diagnosticada no período pré-natal através de testes de ultra-sons do cerebelo fetal, mas muitas vezes não é bem sucedida. Os quistos cerebelares podem ser removidos cirurgicamente para retirar o hemangioma da parede do quisto. Em caso de hemorragia intra-ocular recorrente, a irradiação por laser, a coagulação térmica e a congelação podem ser utilizadas para destruir os vasos hemorrágicos. A irradiação por raios X também pode ser tentada, mas é necessário proteger a extremidade anterior do olho para evitar o desenvolvimento de cataratas radiológicas. Existem diferentes opiniões sobre a causa da síndrome cerebelo-retiniana, mas, em geral, a causa da síndrome cerebelo-retiniana é desconhecida. Não podem ser excluídos outros aspectos, como o traumatismo. Existe um hemangioma congénito benigno no cérebro – um hemangioblastoma, também conhecido como reticulocitoma vascular. Localiza-se geralmente num dos hemisférios cerebelares, sobretudo na terra cerebelar ou na base do quarto ventrículo e, mais raramente, no colículo superior. A maioria dos hemangiomas é de natureza cística e alguns são de natureza parenquimatosa. Também estão associados a hemangiomas da retina e podem ocorrer nos órgãos internos.