Visão geral da polimiosite e dermatomiosite
A polimiosite e a dermatomiosite (PM/DM) são um grupo de doenças inflamatórias sistémicas, não supurativas, dos músculos esqueléticos, que afectam principalmente os membros proximais e os músculos do pescoço, com fraqueza simétrica e atrofia dos músculos da cintura proximal dos membros, do pescoço e até dos músculos da faringe, e envolvimento grave dos músculos cardíacos e respiratórios, levando à morte. A DM também pode envolver uma variedade de órgãos, acompanhada de tumores ou outras doenças do tecido conjuntivo. A DM também pode ser acompanhada de erupções cutâneas específicas. Há uma tendência para designar ambas como miopatias inflamatórias idiopáticas.
Etiologia
A etiologia da PM/DM pode estar relacionada com a imunidade, infeção, genética, imunização, condições de stress, medicamentos e uma série de doenças que também podem levar ao desenvolvimento da doença. A incidência é de 0,5 a 8,4 por milhão. Patologicamente, caracteriza-se pela degeneração das fibras musculares esqueléticas e por alterações inflamatórias intersticiais. Clinicamente, é classificada em 7 categorias: polimiosite, dermatomiosite, dermatomiosite sem miopatia, dermatomiosite infantil, miosite associada a tumores, miosite associada a doença vascular do colagénio e miosite de corpos de inclusão.
Características patológicas da PM: a patologia da biópsia muscular é uma base importante para o diagnóstico e o diagnóstico diferencial da PM/DM. As amostras de biópsia muscular da PM coradas com Hematoxilina-Eosina (HE) mostram frequentemente o tamanho das miofibras, degeneração, necrose e regeneração, bem como infiltração de células inflamatórias, o que não é específico e pode ser observado numa variedade de causas de lesões musculares, que não podem ser utilizadas para diferenciar a PM de outras miopatias. A imuno-histoquímica mostra que os miócitos expressam moléculas MHCⅠ (complexo de histocompatibilidade I), e as células inflamatórias infiltrantes são principalmente células T CD8 +, que são distribuídas multifocalmente ao redor e dentro das fibras musculares, que é uma manifestação mais caraterística da PM, e o critério patológico mais importante para o diagnóstico de PM.
Características patológicas da DM: A patologia muscular da DM é caracterizada pela distribuição da inflamação à volta dos vasos sanguíneos ou dentro e à volta dos septos fasciculares, mas não dentro dos feixes musculares. As células inflamatórias infiltrantes são predominantemente células B e células T CD4+, que são nitidamente diferentes da PM. No entanto, a expressão das moléculas MHC I nas miofibras também foi significativamente aumentada. A densidade capilar intramuscular foi reduzida, mas o lúmen dos restantes capilares estava acentuadamente dilatado. Os danos e a necrose das miofibras envolviam geralmente parte dos feixes musculares ou resultavam em atrofia perifascicular. A atrofia perifascicular é uma manifestação caraterística da DM, tendo sido sugerido que a DM pode ser diagnosticada se uma biopsia muscular mostrar atrofia perifascicular, mesmo na ausência de manifestações inflamatórias óbvias.
Sintomas
1. população prevalente
É mais comum no sexo feminino e a incidência é duas vezes superior à do sexo masculino. Os grupos etários de pico são os 10-15 anos de idade e os 45-60 anos de idade.
2) Primeiros sintomas
A maior parte deles são ocultos e crónicos, e os primeiros sintomas incluem fadiga, cansaço ou dores de pressão muscular; alguns deles são agudos e de início súbito.
3) Lesões musculares
A fraqueza muscular precoce envolve principalmente os músculos da cintura escapular e os músculos da cintura pélvica, e cerca de metade dos doentes têm envolvimento dos músculos do pescoço e da faringe, especialmente o envolvimento dos músculos flexores. Os músculos afectados apresentam dor evidente, sensibilidade, restrição de movimentos e redução da força muscular. As manifestações correspondentes são dificuldade em levantar os membros superiores, incapacidade de transportar objectos, pentear o cabelo, fraqueza dos membros inferiores, dificuldade em andar, correr, subir escadas, dificuldade em levantar a cabeça, dificuldade em engolir, disartria, etc. O envolvimento dos músculos respiratórios também pode causar falta de ar, dispneia e até paragem respiratória. O envolvimento dos músculos cardíacos provoca pânico, desconforto na zona precordial, até mesmo dor de abafamento, falta de ar e arritmia. No entanto, os músculos faciais e os músculos extra-oculares raramente são afectados.
4. lesões cutâneas
Na DM, 1/4 das erupções cutâneas aparecem ao mesmo tempo que a miosite e 1/2 precede a miosite.
(1) Erupção cutânea positiva refere-se às máculas e pápulas vermelho-púrpura escuras distribuídas nas pálpebras superiores, área periorbital, área zigomática, área em forma de “V” do pescoço, ombros e parte superior das costas, que são sensíveis à luz e podem ser acompanhadas de edema: as máculas vermelho-púrpura escuras edematosas que aparecem na área periorbital estão localizadas principalmente nas pálpebras superiores perto do canto interno do olho, e os capilares dilatados podem ser vistos quando os olhos estão fechados, e há ocasionalmente hemorragias pontuais nas pontas dos mesmos. Ocasionalmente, há uma hemorragia pontual na sua extremidade. Este tipo de erupção cutânea geralmente aparece e desaparece precocemente na miosite e está relacionado com a atividade da doença.
(2) O sinal de Gottron localiza-se nas articulações interfalângicas, metacarpofalângicas, metatarsofalângicas, cotovelos, extensores das articulações do joelho e na face medial das articulações do tornozelo. É uma erupção maculopapular vermelho-púrpura com bordos nítidos, acompanhada de edema e descamação, podendo ser acompanhada de atrofia da pele e hipocromia, que não está relacionada com a atividade da doença.
(3) Erupção cutânea semelhante à heterocromatose Distribuída principalmente na testa, parte superior do tórax e outras áreas expostas, com múltiplas pápulas queratóticas, acompanhada de hiperpigmentação marrom-escura manchada, dilatação capilar, atrofia leve da pele e hipopigmentação, independente da atividade da doença. Também pode haver dobras da raiz da unha, eritema de dilatação capilar, dobras ungueais podem ter espessamento irregular e, às vezes, pode haver manifestações como pele dura e apertada nas extremidades.
(4) Eritema maligno Com base nas lesões de DM, um tipo de eritema crônico, vermelho ardente e difuso é encontrado na cabeça e no rosto, que é uma aparência bêbada, acompanhada por manchas pigmentadas marrom-escuras, marrom-acinzentadas e um grande número de capilares dilatados enrolados e dendríticos, e a descoloração das lâminas é frequentemente sugestiva de tumor maligno.
(5) Outras manifestações cutâneas Fenómeno de Raynaud, fotossensibilidade, manifestações de vasculite cutânea, nódulos subcutâneos, púrpura e urticária.
(5) Artralgia/artrite
O grau de artralgia/artrite é ligeiro, simétrico, não invasivo e principalmente nas pequenas articulações dos dedos. Alguns doentes apresentam deformidade articular causada por contratura muscular.
6) Envolvimento do trato digestivo
Pode haver dificuldade em engolir, anomalias no esófago e no esvaziamento gástrico. Nas crianças, a DM pode apresentar úlceras gastrointestinais, hemorragia e necrose isquémica devido a vasculite.
7. lesões pulmonares
Existem principalmente lesões intersticiais agudas e crónicas, mas também pneumonia por aspiração causada por fraqueza dos músculos respiratórios.
8) Envolvimento cardíaco
As manifestações são insuficiência cardíaca congestiva e arritmia grave.
9. rins
Mioglobinúria, hematúria, proteinúria e urina tubular, etc. A maioria dos rins funciona normalmente.
10. Outras manifestações
Os depósitos subcutâneos de cálcio são observados em doentes pediátricos com DM crónica e podem ser incapacitantes em casos graves. Também podem ocorrer manifestações sistémicas, como febre, na maioria das vezes baixa a média; se houver febre alta, sugere que pode haver infeção; também pode ocorrer fadiga, perda de peso, aumento dos gânglios linfáticos, trombocitopenia, neurite periférica, epilepsia e hemorragia aracnoide.
Exame
1. Enzimologia
A creatina urinária, a mioglobina no sangue e na urina estão elevadas, as enzimas musculares séricas como a CK, ALT, AST, ALD (aldolase), LDH podem estar elevadas e as suas actividades são paralelas à atividade da doença. Entre elas, a CK (principalmente CK-MM) está principalmente elevada.
2. autoanticorpos
Anticorpos contra vários componentes musculares (mioglobina, miosina, troponina, promiosina, etc.), ANA (o tipo salpicado é o mais comum), anticorpos anti-tRNA sintetase, como anticorpos anti-Jo-1 (síndrome anti-sintetase), anticorpos anti-mi-2, anticorpos anti-PM-Scl, anticorpos anti-U1-RNP e SSA podem ser positivos, e também pode haver positividade de RF.
3.Imunologia
A VHS, a PCR, a γ-GT, a IgG, a IgM, a IgA e a IC podem estar aumentadas, a C3 e a C4 estão diminuídas; as análises sanguíneas de rotina podem revelar uma anemia ligeira e um aumento dos leucócitos e dos eosinófilos; alguns apresentam proteinúria.
4) Eletromiografia (EMG)
As alterações trifásicas da EMG são: ① excitação insercional, fibrilação muscular espontânea, ondas positivas agudas altas, ② potenciais polifásicos complexos, de curta duração durante a contração aleatória, ③ potenciais paroxísticos recorrentes de alta frequência.
5. exame patológico
Patologia muscular: os feixes de fibras musculares apresentam diferentes tipos de degenerescência, necrose e regeneração, e há infiltração de células inflamatórias à volta dos vasos sanguíneos. Patologia da pele: o eritema roxo escuro edematoso mostra atrofia epidérmica, liquefação e degeneração das células basais e infiltração de linfócitos na camada superficial da derme; as pápulas de Gottron têm hiperqueratose da epiderme, hipertrofia do estrato espinhoso e proliferação papilomatosa.
Diagnóstico
Critérios de diagnóstico de Bohan e Peter (1975): ① Fraqueza simétrica da cintura dos membros e dos flexores cervicais anteriores, com duração de semanas a meses, com ou sem fraqueza dos músculos esofágicos ou respiratórios. ② Biópsia muscular com alterações musculares inflamatórias. ③ Elevação das enzimas musculares do músculo esquelético no soro. ④ Alterações electromiográficas. ⑤ Manifestações cutâneas de tophi rash, sinal de Gottron e rash congestivo peri-unhas.
A posse dos primeiros 3-4 itens (DM mais rash) confirma o diagnóstico de PM; a posse de 2 dos primeiros 4 itens (DM mais rash) é provável que seja PM; a posse de 1 dos primeiros 4 itens (DM mais rash) é provável que seja PM.
Diagnóstico diferencial
Uma variedade de doenças pode causar lesões cutâneas e musculares. Se houver uma erupção cutânea típica e fraqueza muscular, a DM geralmente não é difícil de diagnosticar, e a condição clínica mais facilmente diagnosticada erroneamente é a PM, que precisa de ser diferenciada de muitos tipos de doenças: a PM deve ser diferenciada dos seguintes tipos de músculos: miopatia associada a infecções, IBM, miopatia associada à tiroide, miopatia metabólica, miopatia associada a medicamentos, miopatia hormonal, distrofia miotónica, miosite eosinofílica e miopatia associada a tumores. miopatias associadas, etc.
Tratamento
1. tratamento geral
Prestar atenção ao repouso, especialmente na fase aguda, repouso absoluto no leito; não sobrecarregar, esforçar-se e levar uma vida regular; regular a estrutura da dieta, comer mais vitaminas, açúcar e alimentos ricos em proteínas e com baixo teor de gordura; reforçar o tratamento psicológico e insistir na medicação regular e no acompanhamento. Além disso, o pessoal de enfermagem deve prestar atenção para ajudar os doentes a virarem-se e a dar palmadinhas nas costas para evitar que desenvolvam pneumonia e úlceras de pressão. Encontrar a causa da doença, tratar os sintomas, tratar a doença original e eliminar o tumor, se houver um tumor. Prevenir e tratar ativamente várias infecções.
2. tratamento medicamentoso
(1) O glucocorticoide é a primeira escolha de medicamento para esta doença, sendo as doses médias e pequenas suficientes para os casos ligeiros, enquanto os casos graves (com envolvimento dos músculos respiratórios ou de órgãos importantes) necessitam de ser tratados com grandes doses de hormona para manutenção ou terapia de choque. Geralmente, a força muscular e as enzimas musculares melhoram ao fim de 2 semanas, e a disfagia causada pela doença pulmonar intersticial, artropatia, lesões da faringe e do esófago superior também pode ser aliviada. Após a recuperação da força muscular e das enzimas musculares, a hormona será gradualmente e lentamente reduzida, e é geralmente necessário manter a aplicação durante 2 a 3 anos antes de parar o medicamento. Se a dose inicial de hormona é apropriada e se o tratamento a longo prazo é adequado é a chave para o tratamento desta doença. Além disso, hormonas que não contenham flúor, como a prednisona e a hidrocortisona, devem ser escolhidas para evitar a miosite induzida por drogas.
(2) Imunossupressor Os glucocorticosteróides com fraca eficácia, intolerância ou complicações e recaída quando a dose de hormona é reduzida devem ser adicionados com imunossupressor, o que pode melhorar os sintomas, reduzir a dose de hormona e reduzir as complicações.
(3) Outros tratamentos Imunomoduladores como o fator de transferência, o péptido tímico, a imunoglobulina intravenosa, etc.; se necessário, pode recorrer-se à troca de plasma. A medicina tradicional chinesa (MTC) e a fitoterapia chinesa também podem ser administradas como tratamento adjuvante.