Polimorfismo genético, também chamado polimorfismo genético. Refere-se à presença simultânea ou frequente de dois, ou mais, genes com variações descontínuas numa determinada população de organismos. Essencialmente, os polimorfismos são variações que surgem ao nível do gene e ocorrem geralmente em regiões que não codificam proteínas e têm pouca ou nenhuma função reguladora significativa. No caso de um indivíduo, a ordem de base de um polimorfismo genético é essencialmente constante ao longo da vida e é transmitida de geração em geração de acordo com as leis mendelianas. O fenómeno do polimorfismo genético é muito comum nas populações biológicas e, de acordo com o estudo mais intensivo dos genes humanos, da sua estrutura, expressão e capacidade, o polimorfismo genético no corpo humano resulta basicamente de diferenças nos dados de cópia das sequências repetitivas nos conjuntos de genes.