Existem muitos tipos de defeitos genéticos, por exemplo, naqueles com uma vulva próxima do sexo feminino e que não respondem à estimulação com testosterona, os testículos devem ser removidos o mais cedo possível, criados como fêmeas e receber terapia de substituição de estrogénio na puberdade. Em contraste, uma vulva próxima do sexo masculino pode receber terapia de substituição de testosterona em doses elevadas e cirurgia ortopédica, como a reparação de hipospádias e a fixação testicular. Estes doentes são normalmente inférteis, pelo que a conceção pode ser conseguida através de inseminação artificial a partir de um banco de esperma humano. A síndrome de feminização testicular incompleta devido a um defeito comum do gene do recetor de androgénio requer um tratamento específico caso a caso.