Anomalias pigmentares simétricas hereditárias, uma doença autossómica dominante relativamente rara. As lesões típicas são manchas reticulares de hiperpigmentação ou hipopigmentação nas pontas dos dedos, distribuídas simetricamente. O início da doença ocorre principalmente na infância e na adolescência e caracteriza-se por manchas reticulares hiperpigmentadas e hipopigmentadas nas pontas dos dedos, distribuídas simetricamente, de forma e tamanho irregulares, que são mais pronunciadas no dorso das mãos e no dorso dos pés, sendo também comuns na face. A doença pode ser observada em todas as raças, mas principalmente em populações asiáticas, com uma incidência mais elevada de cerca de 1,5/100.000 registada no Japão. No Japão, a taxa de incidência é de cerca de 1,5/100.000. Até à data, apenas 16 famílias e 8 casos disseminados com mais de 130 doentes foram notificados na China. O gene causador é o gene da adenosina desaminase específica do ARN de cadeia dupla inicial localizado em 1q21.3, também designado gene ADAR. Características clínicas: Início na infância e na primeira infância. De acordo com a literatura, 73% dos doentes desenvolvem a doença antes dos 6 anos de idade. As manifestações clínicas do lado dorsal das pontas dos dedos, especialmente o dorso das mãos e dos pés, também podem ser estendidas aos antebraços, panturrilhas, forma irregular simetricamente distribuída e tamanho da pigmentação e hipopigmentação das manchas reticulares, face, pescoço podem ser vistas em manchas de pigmentação semelhantes a sardas, as lesões não desaparecem por muito tempo e são mais pronunciadas após a exposição ao sol. Não há sintomas de autoconsciência, mas afecta a estética dos doentes e causa uma grande carga psicológica. Tratamento: nenhum tratamento especial. Após a meia-idade, as manchas hipopigmentadas podem ter uma recuperação gradual. Prevenção: herança autossómica dominante de acordo com o modo de herança mendeliana para realizar a correspondente avaliação teórica do risco de morbilidade, o diagnóstico molecular e o diagnóstico pré-natal podem ser realizados na linha familiar diagnosticada do espetro de mutação do gene causador da doença.