Um teste genético para talassemia é um teste sanguíneo que revela se uma pessoa transporta o gene para talassemia no seu corpo. Na prática clínica, existem dois tipos de talassemia, a alfa talassemia e a beta talassemia, e os genes específicos responsáveis pelo seu desenvolvimento são distintamente diferentes. Em geral, existem 6 tipos de alterações genéticas comuns à talassemia alfa e 16 tipos de mutações comuns à talassemia beta, e os testes para estas mutações revelarão geralmente se uma pessoa é portadora do gene da talassemia. Portanto, o teste do gene da talassemia é o método mais padrão de diagnóstico da talassemia, e os resultados dos testes estão normalmente disponíveis dentro de 5-7 dias úteis através de 3 testes de sangue.