1) Como é que ocorre uma doença cardíaca precoce?
A doença cardíaca pré-existente é causada por uma combinação de factores genéticos e ambientais durante o período embrionário, resultando num desenvolvimento anormal dos vasos cardíacos, com uma hereditariedade de 55-65%. A maioria dos estudiosos acredita que, excepto em alguns casos de doença pré-cardíaca causada por mutações de um único gene e aberrações cromossómicas, a maioria das doenças pré-cardíacas é uma doença genética poligénica causada pela interacção de factores genéticos e ambientais. Não só envolvem múltiplos genes, como também estão associados à expressão e interacção sequencial destes genes em diferentes momentos e em diferentes espaços. Qualquer anomalia qualitativa ou quantitativa na expressão de qualquer destes genes pode afectar o desenvolvimento do coração e levar ao desenvolvimento de doenças cardíacas precoces. Para além dos factores genéticos, há também uma série de factores ambientais que causam doenças cardíacas congénitas. A idade materna avançada da mãe, o consumo de álcool do pai, o uso de aspirina, tetraciclina e contraceptivos pela mãe no início da gravidez, a exposição a toxinas químicas, e o desenvolvimento de rubéola e constipações são factores de risco para o desenvolvimento de doenças cardíacas congénitas. Em suma, as causas das doenças cardíacas congénitas são complexas e os mecanismos exactos do seu desenvolvimento estão ainda a ser estudados.
2) As doenças cardíacas congénitas são hereditárias?
As doenças cardíacas congénitas estão associadas a factores genéticos, mas o mecanismo exacto da herança ainda não foi completamente compreendido. A hipótese de uma mãe ter um filho com uma doença cardíaca congénita na sua família imediata é significativamente mais elevada do que na população normal. As crianças com malformações congénitas de certas doenças genéticas têm frequentemente uma combinação de doenças cardíacas precoces.
3. o que pode ser feito para prevenir a ocorrência de doenças cardíacas precoces?
Nos Estados Unidos, por exemplo, 90% das mulheres grávidas são submetidas a ecocardiografia fetal pré-natal, resultando numa redução significativa da taxa de nascimento de crianças com doenças cardíacas precoces. Nos países desenvolvidos, o ácido fólico é tomado por mulheres grávidas a um ritmo elevado para prevenir anomalias do tubo neural, e estudos recentes demonstraram que a toma de uma certa quantidade de ácido fólico antes da gravidez também é eficaz na prevenção da ocorrência de anomalias cardíacas. Com o rápido crescimento económico na China nos últimos 30 anos, o impacto das alterações ambientais na ocorrência de doenças cardíacas congénitas deve também receber atenção suficiente para evitar possíveis factores de risco associados às doenças cardíacas congénitas, tais como infecções de gravidez precoce, história familiar de doenças cardíacas congénitas, gravidez avançada e os efeitos da radiação, metais pesados, solventes orgânicos, tabagismo, abuso de álcool, toxinas e drogas. Além disso, a doença cardíaca congénita como um defeito congénito de nascença, a atenção à eugenia é a medida preventiva mais básica.
4) Qual é a incidência de doenças cardíacas congénitas?
A incidência de doenças cardíacas congénitas em recém-nascidos é de cerca de 0,7%, que é a maior incidência de um tipo de defeito de nascença. Na China, há 2 milhões de pessoas que sofrem de doenças cardíacas precoces, e a taxa de aumento é de 100.000 por ano. De acordo com dados de 1993 a 1995, houve 1.000.000 de casos de doença cardíaca precoce nos Estados Unidos, com uma taxa de incidência de 0,34%. Nove em cada 1000 recém-nascidos sobreviventes têm um defeito cardíaco. A maior incidência é a diástase aórtica, que pode atingir 1,37% (com base na proporção de nascidos vivos, que pode ser maior se forem incluídos os natimortos). Embora a maioria destas malformações não necessite de intervenção na infância e sejam ignoradas porque não são facilmente detectadas, podem tornar-se sintomáticas na idade adulta e requerem intervenção.
5) Qual é a taxa de mortalidade natural das doenças cardíacas congénitas?
De acordo com estudos, um terço dos bebés e crianças que morrem de defeitos congénitos são crianças com ou combinadas com doenças cardíacas precoces. A falta de métodos eficazes de prevenção das doenças cardíacas congénitas, associada a doenças cardíacas congénitas não tratadas, mata metade com a idade de um e 2/3 com a idade de dois anos. De acordo com a Associação Americana do Coração, 30% das mortes infantis são devidas à pré-diabetes e quase o dobro das mortes por pré-diabetes do que por tumores infantis. Nos Estados Unidos, cerca de 213.000 pessoas morreram de pré-diabetes antes dos 65 anos de idade em 2000, o que é aproximadamente o mesmo que o número de mortes por leucemia, cancro da próstata e doença de Alzheimer combinados.
6) Que doenças cardíacas precoces são mais comuns?
Entre as doenças cardíacas congénitas prevalecentes, a diástase aórtica, defeito do septo ventricular, defeito do septo atrial, canal arterial patente e estenose pulmonar são algumas das malformações intracardíacas congénitas mais comuns na prática clínica.
7) Quais são os sintomas de cardiopatia congénita?
As doenças cardíacas congénitas podem ser assintomáticas e a gravidade dos sintomas não é necessariamente proporcional à gravidade da doença. Os sintomas comuns de doenças cardíacas congénitas incluem cianose, tensão torácica, falta de ar, pânico, menor tolerância ao exercício, síncope, inchaço, sudação, displasia, pneumonia recorrente, susceptibilidade a constipações, inchaço cardíaco anterior, e sopro cardíaco. Em bebés jovens manifesta-se por dificuldades de alimentação, atraso no desenvolvimento, tosse e falta de ar durante a alimentação, choro paroxístico inexplicável, e cianose durante o choro.
8 Porque é que algumas crianças com doenças cardíacas precoces são cianóticas e outras não?
Existem dois tipos de doença cardíaca precoce: cianótica e não cianótica. Na maioria dos casos de cianose, há um shunt da direita para a esquerda, resultando numa mistura de sangue não oxigenado na circulação, enquanto nos casos não cianóticos não há shunt ou um shunt da esquerda para a direita, e o sangue na circulação é oxigenado; a presença ou ausência de cianose não pode ser usada para julgar a gravidade da doença e o seu prognóstico.
9) Quais são os métodos de diagnóstico de doenças cardíacas congénitas?
No diagnóstico de doenças cardíacas congénitas, como em outras doenças, a história e os sinais são essenciais. No entanto, os testes auxiliares modernos são também essenciais. Para além de testes de rotina, tais como electrocardiogramas e radiografias completas do tórax, testes específicos relacionados com o coração podem fornecer informações detalhadas sobre a doença e são importantes para o tratamento posterior. Estes testes específicos incluem tanto diagnósticos não invasivos como invasivos.
Os instrumentos de diagnóstico não invasivos normalmente utilizados na doença pré-cardíaca incluem a ecocardiografia e a ressonância magnética (RM), bem como a tomografia computorizada (TC). A ecocardiografia tornou-se agora um teste de rotina para o diagnóstico de doenças cardíacas pediátricas e tem as vantagens de ser relativamente precisa, simples, não invasiva, repetível e relativamente barata. A ressonância magnética (RM) e a TC são outros métodos emergentes de diagnóstico por imagem não invasivo, incluindo a imagem plana, cinética e de reconstrução 3D, que, quando combinados com a imagem, podem fornecer um diagnóstico anatómico preciso de muitas condições cardíacas e são valiosos para uma avaliação pré-operatória precisa.
O cateterismo cardíaco e a imagiologia cardiovascular são normalmente utilizados para o diagnóstico atraumático de doenças precordial. O cateterismo cardíaco é dividido em cateterismo cardíaco direito e esquerdo. A cateterização do coração direito envolve a punção percutânea da veia femoral e o parto de um cateter cardíaco através da veia cava inferior até ao átrio direito, ventrículo direito e artéria pulmonar. A cateterização do coração esquerdo envolve a punção percutânea da artéria femoral e a cateterização retrógrada através da aorta descendente para o ventrículo esquerdo. O papel da cateterização cardíaca é que a cateterização cardíaca direita fornece uma compreensão do lado direito do coração, a presença de canais e pressões anormais nos vasos sanguíneos e outras alterações hemodinâmicas cardíacas, mas não reflecte directamente a patologia cardíaca esquerda. Da mesma forma, a cateterização do coração esquerdo centra-se nas alterações fisiopatológicas do átrio esquerdo, ventrículo esquerdo e pressão aórtica. O cateterismo cardíaco ajuda a esclarecer o diagnóstico de doença precordial e fornece informação hemodinâmica precisa. A angiografia cardíaca, por outro lado, utiliza um cateter cardíaco (geralmente seguido por uma mudança de cateter) para injectar contraste directa e rapidamente numa área seleccionada do coração ou grandes vasos para a cinética, o que mostra claramente quaisquer anomalias nos átrios, grandes vasos, válvulas e estruturas internas do coração; se existem canais anormais entre o coração e grandes vasos; e o estado funcional do coração. Também reflecte o estado funcional do coração, melhorando assim grandemente a taxa de diagnóstico da doença pré-cardíaca, especialmente da doença pré-cardíaca complexa.
10. pode a doença precordial ser diagnosticada na fase fetal?
Nos últimos cerca de 10 anos, alguns hospitais na China começaram a realizar rastreios pré-natais e diagnósticos de doenças cardíacas precoces fetais, o que reduziu em certa medida o número de fetos nascidos com doenças cardíacas precoces graves. No entanto, em comparação com os países desenvolvidos, existe ainda uma grande lacuna em termos de hardware e equipamento, bem como a nível técnico nacional no diagnóstico de doenças cardíacas precoces fetais em comparação com os países desenvolvidos. O diagnóstico pré-natal de doenças cardíacas precoces pode servir três objectivos.
(1) Para casos graves de doença cardíaca precoce existe a opção de interromper a gravidez com consentimento informado.
(2) Para aqueles que continuam a gravidez, escolher um hospital apropriado para o parto e uma gestão perinatal atempada.
(3) Para alguns casos de insuficiência cardíaca ou taquicardia, pode ser implementado tratamento intra-uterino, que ainda se encontra na fase de experiências em animais na China. Tem sido feita mais investigação no estrangeiro sobre o significado e o valor do diagnóstico pré-natal de doenças pré-natais, enquanto que na China há falta de informação sobre esta matéria. Devido às diferenças nas condições e ideologia nacionais, a maioria dos fetos com doenças cardíacas graves são extintos e abandonados na China, enquanto que dados estrangeiros mostram que muitas gravidezes com doenças pré-natais complexas diagnosticadas com 22 semanas ou mais são ainda escolhidas para continuar.
11 Quais são as consequências de doenças cardíacas precoces não tratadas?
Existem muitos tipos diferentes de doenças cardíacas congénitas. Algumas malformações congénitas são mais graves, como a transposição septal intacta das grandes artérias, e a maioria das crianças morrem no período neonatal, pelo que estas doenças requerem um tratamento cirúrgico rápido, mas os riscos de cirurgia são maiores porque a criança é demasiado jovem e mal tolerada. Outro grupo de doenças pré-cardíacas, que não são actualmente fatais, mas que têm uma função cardíaca deficiente devido a malformações cardíacas, shunts intracardíacos maciços ou hipoxia sistémica causadora de deficiência do desenvolvimento físico e intelectual, ou infecções recorrentes por assobio devido ao excesso de sangue pulmonar, também requerem tratamento cirúrgico imediato, caso contrário a criança é propensa a morrer devido à infecção ou tem um desenvolvimento físico limitado. Outro tipo de condição é o desenvolvimento de hipertensão pulmonar, onde um grande número de shunts da esquerda para a direita pode permanecer assintomático em alguns pacientes, mas quando são diagnosticados já estão a sofrer de hipertensão pulmonar grave, altura em que a maioria das crianças perdeu a oportunidade de serem operadas ou a melhor altura para as tratar. Por conseguinte, é importante consultar um cirurgião cardíaco especializado para não atrasar o tratamento.
12. quando é o melhor momento para operar?
A regra geral é que quanto mais velha for uma criança, melhor ela pode tolerar o choque da cirurgia cardíaca. A regra é que quanto mais velha for a criança, melhor ela será capaz de tolerar a cirurgia cardíaca, por isso a melhor altura para operar é quando a criança for tão velha quanto possível. É claro que também temos de ter em conta a gravidade da doença e se for mais grave e ameaçadora, a operação deve ser realizada o mais rapidamente possível. Além disso, se a criança tiver dificuldade em alimentar-se, estiver atrasada no desenvolvimento, ou tiver infecções recorrentes por assobios, a cirurgia deve ser realizada o mais cedo possível. Se a doença pode causar danos secundários, tais como hipertensão pulmonar, embolia, obstrução secundária, danos na válvula ou infecção intracardíaca, então a cirurgia electiva precoce também é indicada. É claro que muitos factores sociológicos também precisam de ser tidos em conta ao escolher o momento da cirurgia.
13. a doença pré-cardíaca pode ser tratada com medicamentos?
A maioria das doenças pré-cardíacas requer cirurgia, mas algumas requerem medicação antes e depois da cirurgia.
14.Can Tenho tratamento intervencionista para a minha doença cardíaca?
A cirurgia é o método tradicional de tratamento de doenças cardíacas precoces e tem uma grande experiência e resultados, e ainda está em evolução. No entanto, os procedimentos cirúrgicos para a doença pré-cardíaca são muito invasivos e por vezes ocorrem complicações graves após a cirurgia ou os resultados do tratamento cirúrgico são insatisfatórios. Neonatos e bebés prematuros e de baixo peso à nascença toleram mal a cirurgia, com riscos cirúrgicos elevados e complicações pós-operatórias. Com os avanços da medicina, as tentativas de pequenas incisões, toracoscopia, cirurgia de circulação não extracorpórea e técnicas de intervenção melhoraram muito os resultados cirúrgicos e reduziram as complicações cirúrgicas e as mortes. Intervenções e procedimentos híbridos combinados com técnicas cirúrgicas estão a ser cada vez mais utilizados no tratamento da doença pré-cardíaca pediátrica, mas a aplicação destas novas técnicas requer inovação técnica e avaliação da eficácia e complicações, e estes esforços estão ainda na sua infância. Actualmente, o tratamento intervencionista de doenças prédiastólicas como o ducto arteriosus e o defeito do septo ventricular pode ser realizado selectivamente com bons resultados a curto e médio prazo, mas os resultados a longo prazo continuam por avaliar. O tratamento intervencionista dos defeitos do septo ventricular ainda está associado a problemas como danos nas válvulas aórticas e tricúspides, e problemas que afectam o feixe de condução que conduzem ao bloqueio AV de terceiro grau, tendo havido relatos de cardiomiopatia pós-operatória de origem desconhecida.
15. posso parecer uma pessoa normal após uma cirurgia por doença precordial?
Pelo contrário, quanto mais grave for a deformidade, mais difícil é corrigir e quanto mais pobre for o resultado, alguns deles não podem sequer ser submetidos a uma cirurgia radical e só podem ser submetidos a uma cirurgia paliativa ou de redução, e podem precisar de ser submetidos a uma cirurgia secundária ou mesmo terciária a longo prazo.
16.What devo prestar atenção após a cirurgia para a doença precordial?
(1) Tomar os medicamentos conforme prescrito pelo médico e não deixar de os tomar por conta própria.
(2) Para a cirurgia cardíaca com circulação extracorpórea, a ingestão de fluidos deve ainda ser restringida nas fases iniciais.
(3) Acompanhamento imediato se tiver dificuldade em respirar, expectoração, febre, edema ou cianose.
(4) Nenhuma contra-indicação alimentar especial, mas uma dieta equilibrada, altamente nutritiva, facilmente digerível e absorvida é essencial.
(5) Regresso ao hospital para revisão, conforme prescrito pelo médico.
17. a cicatrização do miocárdio causada por cirurgia para doença precordial causa problemas a longo prazo?
Teoricamente, a cicatrização do miocárdio pode causar arritmias, e isto tem sido relatado. Contudo, a maioria destas arritmias são benignas e há poucos casos de arritmias malignas. Os dados disponíveis sugerem que a cicatrização miocárdica não afecta significativamente a sobrevivência a longo prazo e a qualidade de vida.
18. tenho de tomar anticoagulantes após a cirurgia para a doença precordial?
Existem medicamentos antiplaquetários pós-operatórios que são necessários em alguns casos de doença precordial, tais como procedimentos do tipo Fontan e shunts corpo-pulmão com a aplicação de tubos artificiais. É necessária uma anticoagulação mais forte após a substituição da válvula protética, e as crianças com anéis protéticos também necessitam de anticoagulação durante 3 meses a 6 meses. A maioria da cirurgia cardíaca pré-operatória não requer anticoagulação após a cirurgia.
19. a circulação extracorpórea irá causar danos a outros órgãos?
O processo de circulação extracorpórea é um processo de perfusão a baixa temperatura, baixo fluxo e não pulsátil, que é diferente do estado circulatório normal, e um curto período de circulação extracorpórea não terá muito efeito na maioria dos órgãos. Contudo, o processo de circulação extracorpórea também pode ser associado a vários graus de embolia, sendo a embolia no cérebro a mais comum. Os estudos dos efeitos da circulação extracorpórea sobre a função cognitiva ainda estão divididos.
20. preciso de tomar medicação a longo prazo após a cirurgia?
A maioria das crianças não necessita de medicação oral a longo prazo após cirurgia para doenças precordial, mas as crianças com função cardíaca deficiente e as que necessitam de terapia antiplaquetária e anticoagulação a longo prazo irão necessitar de medicação oral a longo prazo.