Os sintomas de cifose congénita são geralmente muito típicos do que é habitualmente referido como uma roseta, e a protrusão dorsal, em que o dorso torácico se projecta para trás, é também um sintoma frequentemente observado. Em alguns doentes com progressão grave, é possível desenvolver sintomas bilaterais nos membros inferiores e sintomas neurológicos. A escoliose congénita é causada por um desenvolvimento assimétrico dos ossos ou por uma insuficiência de segmentação, sendo geralmente classificada em quatro tipos: 1) doença de uma só vértebra; 2) doença de formação de múltiplas vértebras; 3) tipo misto; e 4) insuficiência de segmentação. Geralmente, todos esses tipos podem causar escoliose grave sem limites estritos, e todos eles podem causar diferentes graus de escoliose. A escoliose pode progredir em diferentes ângulos, em diferentes idades e em diferentes graus, podendo todos eles causar escoliose grave. A escoliose pode estar associada a anomalias torácicas ou neurológicas, que requerem uma análise atempada por parte do médico para verificar se existem sinais especiais, necessidade de cirurgia ou necessidade de intervenções externas. Por exemplo, o uso de aparelhos para prevenir e reduzir a gravidade da escoliose.