O rastreio Down é feito no 4º mês de gravidez, entre 15-20+6 semanas de gravidez, para ser exacto. Como a taxa de rastreio da síndrome de Down é apenas de cerca de 60%, se o resultado do rastreio for alto ou de risco crítico, a mulher grávida não deve estar nervosa e deve consultar um profissional médico para um novo rastreio com ADN pré-natal não invasivo ou amniocentese, dependendo da sua idade e nível de risco. A síndrome de Down é uma doença cromossómica caracterizada por atraso mental, múltiplas malformações de órgãos e corpos e má sobrevivência à nascença.