O Sr. Z tem 35 anos, há mais de uma década que é um homem de espírito, casou duas vezes, mas um bebé saudável tem sido um “grande problema”. “A minha ex-mulher teve duas gravidezes, mas ambas foram abortadas”. O Sr. Z disse que pensava que os abortos eram um problema da sua mulher, mas não conseguiu encontrar nenhuma anomalia. Devido à falta de filhos, o casal queixava-se frequentemente um do outro e, finalmente, tiveram de seguir caminhos diferentes. Depois disso, o Sr. Z casou-se novamente, mas não esperava que a sua segunda mulher também tivesse tido duas gravidezes, ambas abortadas devido à esterilização embrionária. O Sr. Z levou a sua mulher ao hospital para verificar, mas não conseguiu encontrar os resultados, até que o médico sugeriu que ele fosse ao hospital para fazer um exame cromossómico, os resultados do exame surpreenderam-no, o original, levando ao aborto espontâneo da sua mulher do “principal culpado” é na verdade o seu próprio. Verificou-se que o seu cromossoma 9 e o cromossoma 16 estavam numa translocação. O equilíbrio cromossómico dos doentes pode ser masculino, mas também pode ser feminino. Entende-se que este portador na população é de cerca de 0,2 por cento, ou seja, 250 casais normais num portador. Antes disso, devido à falta de conhecimentos científicos, algumas pessoas pensavam que “o aborto espontâneo é um problema da mulher”, e todas punham a culpa na mulher, e algumas mulheres não conseguiam manter a cabeça erguida por causa disso. A literatura refere que 10-15% dos casais sofrem de infertilidade, sendo o fator masculino responsável por 50%; e as anomalias cromossómicas que resultam em infertilidade masculina representam 18-20% da infertilidade masculina. As anomalias cromossómicas são responsáveis por uma elevada proporção da infertilidade masculina. A taxa de anomalias cromossómicas em casais com múltiplos abortos espontâneos é de cerca de 3,2-4,9%, o que é significativamente superior à da população normal (0,5%). As principais manifestações são a esterilização embrionária no início da gravidez e os abortos espontâneos repetidos. Cerca de 60% dos embriões abortados nas 12 semanas de gestação apresentavam anomalias cromossómicas, e a taxa de anomalias cromossómicas diminuiu significativamente para cerca de 7% após as 24 semanas de gestação, indicando que o aborto espontâneo devido a anomalias cromossómicas é uma forma de seleção natural na evolução humana. Com o desenvolvimento da sonda genética e da tecnologia de recombinação, a relação entre os cromossomas e a infertilidade será gradualmente elucidada. Os 9 tipos de pessoas que necessitam de exame cromossómico são os seguintes: 1. anomalias óbvias do desenvolvimento, malformações e atraso mental 2. dois ou mais abortos espontâneos e casais inférteis. 3) Pessoas com desenvolvimento anormal das gónadas e dos órgãos genitais externos. 4. pacientes com azoospermia ou oligozoospermia grave. Casais que já tenham dado à luz crianças com anomalias cromossómicas. 6. mulheres com amenorreia primária. 7, exposição prolongada a raios-X, radiação ionizante, produtos químicos tóxicos, exposição a raios durante a gravidez (deve-se notar que os computadores também têm raios), medicamentos antitumorais e outros funcionários. 8.Pacientes com doenças malignas do sangue. 9. mulheres grávidas com mais de 35 anos de idade.