Visão geral da amiloidose
A amiloidose é um grupo de síndromes clínicas com múltiplas causas, não sendo uma doença clinicamente distinta, mas sim um grupo de perturbações de deposição de proteínas induzidas pelos tecidos. Descoberta pela primeira vez por Wirchow em 1854, a taxa de diagnóstico da doença aumentou significativamente nos últimos 20 anos, uma vez que os amilóides foram extraídos dos tecidos de doentes com uma variedade de doenças e as suas composições químicas correspondentes foram analisadas mais aprofundadamente. De facto, a amiloidose não é clinicamente invulgar. Caracteriza-se pela deposição de substâncias amilóides nas paredes dos vasos sanguíneos e dos tecidos, causando uma variedade de patologias, afectando principalmente órgãos e tecidos como o coração, os rins, o fígado, o baço, o trato gastrointestinal, as articulações e os músculos, e a pele. Os depósitos podem ocorrer localmente ou sistemicamente e o curso da doença pode ser benigno ou maligno. Quando a amiloidose envolve as articulações, pode causar osteoartropatia relacionada com a amiloidose.
Causas
A etiologia desta doença não é clara, mas várias citocinas, factores de crescimento e mediadores inflamatórios relacionados podem ter um papel importante.
A artropatia secundária relacionada com a amiloidose é comum nas seguintes condições:
1. infecções crónicas: tuberculose, osteomielite, esquistossomose, etc.
2. doenças reumáticas: espondilite anquilosante, lúpus eritematoso sistémico, leucose, etc.
3) Tumores malignos: linfossarcoma, cancro do esófago, cancro do colo do útero, etc.
4. outros: toxicodependência, granulocitopenia periódica, etc.
Atualmente, a etiologia da amiloidose senil não é clara.
Sintomas
Artropatia amiloide: vários tipos de amiloidose podem envolver as articulações, especialmente a amiloidose AL e Aβ2M são fáceis de aparecer. A amiloidose AL envolve principalmente articulações do ombro, punho, joelho e interfalângicas, etc., e pode haver rigidez matinal, inchaço dos tecidos moles ao redor das articulações, pressão e dor e limitação de atividades, que às vezes é semelhante à artrite reumatoide. Podem ser observados nódulos subcutâneos nas articulações de mais de metade dos doentes e alguns doentes podem ter síndrome do túnel cárpico e/ou “sinal da almofada do ombro”. A amiloide pode também depositar-se no músculo esquelético, resultando em miofibrose ou miopatia. As principais manifestações da amiloidose Aβ2M incluem síndrome do túnel cárpico, derrame articular, limitação dos movimentos articulares, espondiloartropatias e destruição óssea cística. A osteoartrite, a doença de deposição de pirofosfato de cálcio e a calcificação do disco intervertebral também podem ser acompanhadas de amiloidose articular.
Exame
1. análise de sangue e sedimentação do sangue
Amiloidose secundária varia de acordo com a doença primária, pode haver anemia leve, contagem elevada de glóbulos brancos, sedimentação sanguínea rápida, tipo primário e familiar não tem alterações anormais, secundária à doença das células plasmáticas, pode ser visto no sangue periférico com fenômeno de crosstalk de glóbulos vermelhos.
2. exame imunológico
Eletroforese de proteínas de sangue e urina e determinação quantitativa de imunoglobulina sérica, se imunoglobulina especial é encontrada, é importante para o diagnóstico de amiloidose AL.
3. exame radiográfico
A doença apresenta frequentemente um envolvimento articular simétrico múltiplo, que se manifesta como uma massa de tecido mole na área da articulação e alterações osteolíticas no osso perto da extremidade da articulação. Devido à isquemia do osso e da articulação, o osso próximo ao final da articulação pode ser necrose limitada, e a superfície da articulação é achatada, e o osso é denso. Quando a anca está envolvida, a apresentação radiológica assemelha-se à necrose isquémica da cabeça femoral com margens claras. Quando o corpo vertebral se desenvolve, pode haver osteoporose extensa e destruição óssea cística, semelhante ao mieloma.
4. Outros
Além disso, o exame ultra-estrutural do material amiloide também está incluído.
Diagnóstico
O exame pato-histológico é o padrão de ouro para o diagnóstico da doença e a única forma de confirmar o diagnóstico. A obtenção de amostras adequadas em número suficiente é a chave para o exame histológico. Os locais de biopsia são principalmente a gordura subcutânea abdominal, a medula óssea e a mucosa rectal.
A imunohistoquímica e o exame ultra-estrutural da imunomarcação ao microscópio eletrónico podem ajudar na classificação da doença.
Tratamento
1. tratamento específico
(1) Amiloidose AL: pode ser aplicada quimioterapia combinada com oxfenarsina (Marfan) e prednisona (regime MP) ou iododesoxiamicina.
(2) Amiloidose AA: tratar a doença subjacente com colchicina ou medicamentos citotóxicos.
2. tratamentos sintomáticos, de apoio e alternativos
A osteoartropatia associada à amiloidose requer tratamento sintomático, de suporte e alternativo.
Prognóstico
O prognóstico da amiloidose secundária depende do sucesso do tratamento da doença primária, e a osteoartropatia associada à amiloidose tem um mau prognóstico.