A AME é atrofia muscular espinhal, os principais sintomas são fraqueza muscular simétrica, agravamento progressivo, proximal é mais pesado que distal, membros inferiores são mais pesados que membros superiores, alguns pacientes são acompanhados por tremor de língua, tremor de mão, reflexos tendinosos são enfraquecidos ou desaparecem, etc. Subtipos específicos são diferentes, as manifestações são ligeiramente diferentes, incluindo tipo I ~ IV.
1. tipo I: a idade de início é geralmente inferior a 6 meses, manifestada por fraqueza muscular simétrica proximal progressiva, os sintomas faciais são geralmente reduzidos e as dificuldades respiratórias e de deglutição são graves.
2) Tipo II: ocorre geralmente entre meio ano e um ano e meio de idade e caracteriza-se frequentemente por hipotonia, escoliose, contracturas articulares e fraqueza dos músculos respiratórios.
3) Tipo III: A idade de início é geralmente um ano e meio e manifesta-se principalmente por marcha instável, quedas frequentes e dificuldade em andar.
4) Tipo IV: A idade de início situa-se entre os 20 e os 30 anos, manifesta-se normalmente por uma fraqueza muscular ligeira e não afecta os sistemas respiratório e digestivo.
Por conseguinte, os doentes com atrofia muscular espinal devem procurar uma consulta atempada e um tratamento precoce para evitar atrasos.