Os testes genéticos direccionados para doentes com tumores podem ser realizados numa variedade de espécimes, incluindo espécimes celulares de biópsias de punção para testes genéticos, espécimes de tecido removidos cirurgicamente para testes, espécimes de sangue, derrames pleurais malignos, derrames peritoneais, derrames pericárdicos e mesmo líquido cefalorraquidiano para testes. Os dois métodos clínicos comummente utilizados são a biopsia de células tecidulares e a biopsia líquida, ambas com as suas vantagens e desvantagens. A biopsia de células tecidulares requer a obtenção de tecido tumoral do paciente, o que é fiável e é o método padrão de detecção, mas a operação de recolha da amostra é invasiva e algumas amostras são mais difíceis de recolher. A biopsia líquida é o método a ser utilizado quando não é possível obter amostras de tecido tumoral. A vantagem é que é não invasiva e pode ser testada várias vezes, mas a desvantagem é a possibilidade de falsos negativos. Em conclusão, os clínicos devem adoptar o método de teste apropriado de acordo com o estado real do paciente.