A hemorragia nas articulações é comum nos doentes com hemofilia, sendo mais frequente nas articulações do joelho, cotovelo e tornozelo. Quando o sangue se acumula na cavidade articular, pode restringir o movimento da articulação e causar uma perda temporária de função. Por exemplo, a hemorragia na articulação do joelho impede frequentemente o doente de se levantar e andar normalmente. Muitas vezes, são necessárias várias semanas para que o sangue seja absorvido pela cavidade articular e retome gradualmente a sua função, mas as hemorragias repetidas na articulação podem provocar sinovite e artrite, resultando em deformidade da articulação e dificultando o seu regresso à função normal, pelo que muitos hemofílicos têm vários graus de incapacidade. A hemofilia é um grupo de deficiências congénitas dos factores de coagulação que conduzem a perturbações hemorrágicas. A deficiência congénita do fator VIII é tipicamente uma caraterística recessiva ligada ao sexo, transmitida de mulher para homem, estando o gene que controla a síntese dos componentes de coagulação do fator VIII localizado no cromossoma X. Quando um homem normal é casado com uma mulher normal, metade das crianças são homens normais e metade das crianças são transmissores; quando um homem normal é casado com uma mulher transmissora, metade das crianças são homens afectados e metade são transmissores; quando um homem afetado é casado com uma mulher transmissora, metade das crianças são rapazes hemofílicos e metade das crianças são raparigas hemofílicas e metade são transmissores. Cerca de 30% não têm história familiar e o seu aparecimento pode dever-se a mutações genéticas. A deficiência de fator IX é herdada da mesma forma que a hemofilia A, mas nas mulheres transmissoras, os níveis de fator IX são mais baixos e há uma tendência para a hemorragia. A deficiência do fator X1 resulta na formação deficiente de protrombina no sangue, na incapacidade de converter a protrombina em trombina e o fibrinogénio em fibrina, o que pode levar a hemorragias.