A macrodisgenesia pseudo-gordurosa grave é quase exclusivamente observada em rapazes. Se a mãe for portadora, 50% dos descendentes do sexo masculino desenvolverão a doença, que começa geralmente entre os 2 e os 8 anos de idade. Na fase inicial da doença, o doente sente-se desajeitado ao andar, cai facilmente e não consegue correr ou subir as escadas; a medula espinal é convexa à frente da medula espinal quando está de pé, o abdómen sobressai e os pés estão alargados, e o andar do doente é lento e vacilante, com um andar especial de “passo de pato”. Quando o doente está deitado de costas, é-lhe muito difícil levantar-se, pelo que deve primeiro virar-se e deitar-se de costas, depois subir sobre os joelhos com as duas mãos e, em seguida, levantar-se gradualmente com as mãos para cima (sinal de Gower). Também pode ser observada nos músculos proximais dos membros, nos músculos quadricípites e braquiais. Quais são os métodos de prevenção da distrofia pseudo-gordurosa grave? 1, a eugenia é uma forma positiva e eficaz de prevenir a ocorrência desta doença. As pessoas com uma história familiar de distrofia muscular devem procurar um especialista para uma análise genealógica pormenorizada. 2, o exercício físico adequado e a plena atividade de todas as articulações não podem curar a doença, mas pelo menos podem atrasar a ocorrência de atrofia muscular mais grave, fraqueza muscular e contratura articular. Portanto, incentivar os pacientes a fazer o máximo de atividade possível desempenha um papel mais importante no tratamento dessa doença. 3 . Detetar portadores e educá-los sobre casamento e gravidez pode reduzir o nascimento de crianças com distrofia muscular progressiva e portadores. 4 . A dieta deve ser leve e nutritiva. Pode comer mais peixe, ovos, frango, carne de porco magra, mas não muito, para não danificar o baço e o estômago. 5, a dieta deve ser rica em proteínas, rica em vitaminas, cálcio, zinco, carne magra, ovos, peixe, camarão, fígado animal, costelas de porco, fungos, cogumelos, tofu, couve-flor, etc. pode ser apropriado para comer mais.