A ausência congénita da vagina é uma malformação congénita dos órgãos genitais. As doentes apresentam-se clinicamente sem cavidade ou estrutura interna que ligue a área perineal à área vaginal, sendo apenas visível uma indentação superficial, mas sem estrutura vaginal completa. Normalmente não existe útero ou existe um útero pequeno, conhecido como útero morto. A ecografia é necessária para determinar a presença de ovários e a presença ou ausência de epidídimos. Também são necessários testes cromossómicos para determinar a presença de anomalias verdadeiras ou falsas positivas, são medidos os níveis hormonais e são verificadas as características sexuais secundárias, como o desenvolvimento mamário.