Os métodos e programas de rastreio pré-natal variam de acordo com a semana de gestação da mulher grávida. Os principais programas clínicos de rastreio pré-natal são os seguintes: 1. rastreio NT: um programa de rastreio para mulheres em gestação precoce; 2. rastreio de gravidez precoce para a síndrome de Down, que é feito por ultra-sons para medir a espessura da translucência nucal posterior e depois combinado com resultados de testes sanguíneos para rastrear a síndrome de Down, ou seja, o rastreio para as crianças de Down. O rastreio intermédio é feito entre as 12 e 14 semanas.3 O rastreio intermédio é feito entre as 15 semanas e as 20+6 semanas, e o sangue periférico da mulher grávida é colhido para testar a proteína plasmática A relacionada com a gravidez, gonadotropina beta-coriónica livre, alfa-fetoproteína e estriol livre. Com base nos resultados dos testes laboratoriais, é realizada uma avaliação de risco em conjunto com a história médica do casal, exame físico e ultra-som, e as mulheres grávidas são diferenciadas em grupos de baixo risco e alto risco. As mulheres grávidas de alto risco e as que se espera que tenham mais de 35 anos de idade e que necessitam de diagnóstico pré-natal directo por outras razões são encaminhadas para uma instalação de diagnóstico pré-natal para testes de diagnóstico de fluidos amnióticos, e as mulheres grávidas com resultados críticos de rastreio pré-natal ou as que falharam o rastreio pré-natal podem ser submetidas a um diagnóstico de ADN não invasivo .