Quais são as causas da palidez externa?

O envelhecimento é um sintoma da Síndrome de Hutchinson-Gilford, também conhecida como progeria infantil, uma doença genética descrita pela primeira vez por Hutchinson em 1886. Os doentes com progeria envelhecem cinco a dez vezes mais depressa do que o normal e os seus órgãos deterioram-se rapidamente, resultando num declínio da função fisiológica. Os sinais incluem magreza, queda de cabelo e atraso na dentição. As crianças com esta doença rara podem parecer ter 60 ou 70 anos, apesar de terem apenas 16 anos. A maior parte delas morre de doenças relacionadas com a idade, como as doenças cardiovasculares, para as quais não existe tratamento eficaz, mas apenas medicação. Embora a doença seja congénita, não se sabe ao certo se é autossómica recessiva ou dominante. A doença é uma síndrome caracterizada por um atraso no desenvolvimento e por alterações degenerativas progressivas relacionadas com a idade que ocorrem na infância. Investigadores da Progeria Research Foundation anunciaram, em 17 de junho de 2004, que as mutações no gene LaminA são responsáveis pela degeneração progressiva da estrutura e função celular nas crianças com progeria. O nome completo da progeria é síndroma de progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS ou Progeria). O estudo foi publicado na edição de meados de junho da revista ProceedingsoftheNationalAcademyofSciences (PNAS). A progeria é uma doença genética rara e fatal em que os doentes envelhecem rapidamente a partir do mesmo ano. O estudo centra-se na importância do gene LaminA para a manutenção da estrutura e função celular, que codifica uma proteína responsável pela estrutura celular e está também envolvida na expressão genética e na replicação do ADN. Este estudo sugere que as mutações no gene LaminA estão associadas ao envelhecimento celular na progeria, possivelmente devido a mutações na função celular causadas pela proteína LaminA, e que a instabilidade da membrana nuclear celular desempenha um papel fundamental na síndrome da progeria de Hutchinson-Gilford. Os resultados deste estudo também levaram os cientistas a compreender melhor as doenças cardíacas e o envelhecimento celular que ocorrem na progeria. A progeria ocorre em cerca de um a quatro em cada oito milhões de nascimentos.