O teste não invasivo para mulheres grávidas rastreia as anomalias cromossómicas fetais, incluindo as três principais anomalias cromossómicas, como a trissomia 21, a trissomia 18 e a trissomia 13, três dismorfismos congénitos fetais comuns. O teste é efectuado através da colheita de sangue venoso de uma mulher grávida e da utilização de tecnologia de sequenciação de ADN para sequenciar fragmentos de ADN livres no plasma periférico da mãe da mulher, cujos resultados são utilizados para posterior análise bioinformática. Actualmente, o teste é amplamente utilizado na prática clínica nos seguintes grupos: 1) mulheres grávidas com idade superior a 35 anos; 2) mulheres com elevado risco de rastreio da síndrome de Down ou com valores elevados de indicadores únicos, bem como mulheres grávidas que não são adequadas para testes de punção, tais como as portadoras de vírus, posição placentária baixa, líquido amniótico baixo ou sangue Rh negativo; 3) mulheres grávidas com história de abortos múltiplos, TN anormal através de testes de gravidez ou com outros Mulheres grávidas com antecedentes de abortos múltiplos, mulheres grávidas que se submeteram voluntariamente ao rastreio de anomalias do desenvolvimento fetal e que preferem excluir com maior precisão a trissomia 21, a trissomia 18 e a trissomia 13; 4. Mulheres grávidas com antecedentes familiares de doenças hereditárias. Actualmente, o rastreio é gratuito na maior parte das regiões do país e pode ser feito através da constituição de um ficheiro no centro de saúde materno-infantil da sua área de residência.