Falar de cancro é assustador! A incidência de cancro colorrectal saltou para o 3º a 5º lugar na lista de cancros comuns, tornando-o no “cavalo escuro” do mundo do cancro. Alguns cancros colorrectais também podem ser hereditários! O cancro colorrectal já não é um problema para os idosos, pode ser encontrado nos seus 20, 30 e 40 anos! A Síndrome de Lynch é uma desordem autossómica dominante causada por uma mutação da linha germinal no gene de reparação de desajustes (MMR). Este “Sr. Lynch” é um tipo extremamente irritante. (1) idade precoce de início, com uma idade média de cerca de 44 anos, e um curto período de tempo necessário para progredir de adenoma para adenocarcinoma, que leva 8-10 anos em indivíduos normais mas apenas 2-3 anos em doentes com síndrome de Lynch; (2) cólon proximal frequente, com cerca de 70% localizado proximalmente à flexão esplénica; (3) um aumento acentuado de múltiplos cancros colorrectais primários; (4) uma elevada incidência de malignidades extra-intestinais, com cancros primários múltiplos simultâneos e heterócrinos, tais como (5) Adenocarcinoma hipofractorado e adenocarcinoma mucinoso são comuns e são acompanhados por infiltração linfocítica ou agregação de células linfáticas; (6) Herança vertical e agregação familiar –(6) herança vertical e agregação familiar; (7) manifestação vernacular; (7) tendem a mostrar crescimento de inchaço em vez de crescimento infiltrativo. O prognóstico é bom – isto é um pouco de consciência e não leva a doença à extinção. A polipose adenomatosa familiar (FAP), uma verdadeira FAP, é uma desordem autossómica dominante causada por uma mutação APC. A melhor coisa que este membro da verdadeira família “polipo” pode fazer é cultivar pólipos em todo o lado para se identificar. Aqueles que têm um medo intenso dos pólipos são susceptíveis de ficar atordoados – os intestinos são cobertos com eles, variando entre dezenas a centenas ou mesmo milhares. Os sintomas comuns incluem diarreia, dor abdominal e sangue nas fezes. Os doentes sofrem frequentemente de anemia e perda de peso devido ao esforço prolongado durante o cabo de guerra. A gravidade da doença reside na elevada taxa de cancro, que muitas vezes não está confinada a um local mas é “multicêntrica”. Os pólipos adenomatosos podem aparecer aos 12 ou 13 anos de idade e aos 20 já se espalharam pelo intestino grosso. A polipose associada ao MUTYH (MAP) é uma doença autossómica recessiva causada por uma mutação no gene MUTYH, que é muito semelhante à polipose adenomatosa familiar. Mas quando este tipo mostra as suas presas, as vítimas estão mais em risco – os pacientes com mutações MUTYH têm um risco significativamente mais elevado de cancro colorrectal. Outros membros da síndrome de Gardner (GS) são uma doença autossómica dominante rara, caracterizada por três características principais: polipose colorrectal combinada com múltiplos osteomas e tumores de tecidos moles. A síndrome de polipose gliomatosa é um subtipo clínico clinicamente raro de FAP caracterizado por adenomas familiares de cólon múltiplo com malignidades do sistema nervoso central. Polyposis nigricans polyposis nigricans (PJS) está associada a mutações no gene SKT11. As três principais características clínicas são descoloração da mucosa da pele, pólipos gastrointestinais disformes e herança familiar. Manchas escuras típicas da mucosa cutânea e/ou intussuscepção, obstrução intestinal ou hemorragia podem ocorrer durante a infância. O risco de malignidade do pólipo aumenta com a idade. Os pólipos podem aparecer em todo o tracto intestinal. No entanto, os pólipos não ficam no intestino, podem também aparecer fora do intestino, por exemplo, na bexiga e nas vias respiratórias. A polipose juvenil familiar (FJIPC) é autossómica dominante e está principalmente associada a mutações nos genes SMAD4 ou BMPR1A. O FJIPC também tem a “virtude” de ser “propenso ao cancro”, uma vez que pode aumentar significativamente o risco de cancro colorrectal, do intestino delgado, gástrico e pancreático. Alguns doentes com polipose colónica juvenil familiar podem ter perturbações congénitas tais como pilão e dedo do pé, osteoartropatia pulmonar hipertrófica, hidrocefalia, lábio leporino, palato fendido, doença cardíaca congénita, etc. Os portadores da mutação SMAD4 desenvolvem por vezes hemorragia capilar geneticamente associada, que se manifesta como hemorragias nasais recorrentes, mucosa dilatada da pele ou capilares pulmonares, e malformações arteriovenosas do cérebro ou do fígado. A síndrome de malformação PTEN (PHTS) é uma doença autossómica dominante causada por mutações no gene PTEN e inclui a síndrome de Cowden e a síndrome de BRRS, que se manifesta como polipose colorrectal com múltiplas malformações, pápulas faciais, acromegalia e papilomas da mucosa oral. A síndrome BRRS é também uma doença autossómica dominante causada por uma mutação PTEN e caracteriza-se por polipose colorrectal, macrocefalia, lipomatose, hemangiomatose e pigmentação genital. Como prevenir o cancro colorrectal hereditário três cedo: detecção precoce, diagnóstico precoce e tratamento precoce.