A pseudo-hipertrofia severa é quase exclusivamente observada em rapazes, e em 50% dos descendentes masculinos se a mãe for portadora do gene. É muito difícil andar de uma posição supina, mas é preciso primeiro virar-se de costas, depois subir de joelhos com as mãos e apoiar-se gradualmente (sinal de Gower). Também pode ser visto nos músculos dos membros proximais, quadríceps e braquialis. Como é detectada uma distrofia pseudo-hipertrófica grave? As principais manifestações da doença incluem: 1. fraqueza muscular progressiva com regressão da função motora. O desenvolvimento motor da criança é basicamente normal à nascença ou na primeira infância, com alguns a terem ligeiros atrasos no desenvolvimento motor, ou a caminharem independentemente com um andar instável e uma tendência para a queda. A maioria das crianças perde a capacidade de andar independentemente após os 10 anos de idade, e aos 20 anos a maioria tem fraqueza dos músculos da garganta e dos músculos respiratórios, voz baixa, dificuldade em engolir e respirar, e são propensas à morte por infecções secundárias como a pneumonia aspirativa. Mais suave e pode sobreviver até cerca de 40 anos de idade. 2. sinal do Gower. Devido à debilidade precoce dos músculos do cinto da anca, a criança é geralmente incapaz de se levantar directamente da posição supina após os 3 anos de idade, mas deve primeiro virar-se para uma posição propensa, depois afastar os pés, apoiar primeiro as mãos no chão, depois apoiar a barriga da perna ipsilateral com uma mão, e alternar com a outra mão para apoiar o joelho e a coxa, de modo a que a tracção seja gradualmente erguida a partir de uma posição de proa profunda, e finalmente para uma posição de pé com uma cintura convexa. 3. hipertrofia pseudomuscular e atrofia muscular extensa. Desde cedo, há atrofia muscular progressiva da pélvis e das coxas, mas o gastrocnêmio é pseudo-hipertrofia devido à hiperplasia de gordura e colagénio do futebol, contrastando com outras partes da crise muscular. Quando os músculos da cintura do ombro atrofiam, o lado interno da escápula fica afastado da parede torácica quando o braço é levantado, formando uma “escápula alada”. Quando o tronco da criança é levantado da axila, os braços da criança movem-se para cima e têm tendência a escorregar para fora da mão de exame. A atrofia muscular da coluna vertebral pode levar à deformação da coluna, e mais tarde na doença, pode ocorrer atrofia muscular, causando deformidade do joelho, da anca ou da flexão do antebraço. 4. a maioria das crianças tem cardiomiopatia e mesmo insuficiência cardíaca, mas a sua gravidade não é consistente com a fraqueza muscular esquelética. Quase todas as crianças têm diferentes graus de deficiência intelectual, o que também não faz paralelo com a gravidade da fraqueza muscular esquelética, dos quais 2-30% são mais pronunciados, com QI <70. As manifestações clínicas dividem-se nos seguintes tipos: 1. Pseudo-hipertrofia. Distrofia do tipo Duchenne (DMD): quase exclusivamente observada em rapazes, a sensação inicial de caminhar desajeitadamente, fácil de cair, incapaz de correr e escalar edifícios, de pé com a espinal medula convexa, o abdómen para fora, ambos os pés inclinados, uma postura especial de "pato", quando a caminhada supina para ficar de pé é muito difícil, deve primeiro virar-se inclinado, depois as mãos a subir os dois joelhos Isto é muito difícil quando se caminha de uma posição supina, mas é preciso primeiro virar-se de costas, depois subir de joelhos com ambas as mãos e apoiar-se gradualmente para cima. Tipo de Becker (BMD): os primeiros sintomas são fraqueza da cintura pélvica e músculos femorais, com uma progressão lenta e uma longa duração. 2. distrofia muscular facioscapulohumeral. 3. distrofia muscular da ave-membro. 4, Outros tipos são do tipo quadríceps, tipo distal, tipo de paralisia muscular extra-ocular progressiva, tipo de músculo oculo-faríngeo, etc., que são extremamente raros.