O rastreio da síndrome de Down refere-se ao teste de rastreio da síndrome de Down, que geralmente é mais bem realizado entre as 12 e as 14 semanas de gestação. Nos últimos anos, o rastreio não invasivo da aneuploidia cromossómica tem sido utilizado com frequência devido à sua elevada precisão e à grande variedade de semanas de gestação. É utilizado principalmente para determinar a presença de alterações de aneuploidia cromossómica no feto, através da sequenciação do ADN livre em amostras de sangue periférico materno, para despistar a Trissomia 21, a Trissomia 18 ou a Trissomia 13. O diagnóstico pré-natal pode ser recomendado quando uma mulher grávida tem factores de alto risco (por exemplo, idade ≥35 anos, casal com doenças congénitas ou genéticas, etc.).