distrofia muscular peroneal



Visão geral

Definição.

A distrofia muscular peroneal não é uma doença específica, mas sim um grupo de neuropatias periféricas hereditárias.

As manifestações clínicas são simétricas, aumentando lentamente a atrofia muscular, a fraqueza e a perda de sensibilidade nas mãos e nos pés (membros distais), com progressão gradual para os braços e coxas (membros proximais) [1].

A maioria dos doentes desenvolve-se na adolescência, com menor capacidade motora do que os seus pares, dificuldade em correr, fácil torção do pé, pé caído e atrofia do músculo peroneus brevis da barriga da perna (músculo lateral da barriga da perna).

Classificação

Com base nas características neurofisiológicas e patológicas, a atrofia muscular peroneal pode ser classificada em tipo desmielinizante, tipo de degeneração axonal e tipo intermédio com coexistência de desmielinização e degeneração axonal [2].

De acordo com os loci genéticos e os genes causadores, pode ser dividida em diferentes subtipos genéticos, tendo sido clonados mais de 80 genes causadores [2].

Morbilidade

A prevalência da doença é de cerca de (40-80)/100.000 [3].

Não existe uma diferença significativa na incidência entre raças.

Questões que o podem preocupar

O que é a distrofia muscular dos peroneus?

A atrofia muscular dos peroneus é uma neuropatia periférica hereditária familiar que se caracteriza por atrofia lentamente progressiva, fraqueza e perda de sensibilidade dos músculos distais dos membros inferiores.

A atrofia muscular peroneal, também conhecida como doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) e neuropatia periférica sensitivo-motora hereditária, é uma neuropatia periférica hereditária familiar com o mesmo fenótipo clínico. É principalmente autossómica dominante e ocorre em crianças e adolescentes, com uma prevalência de cerca de 40/100.000.

As principais manifestações clínicas da doença são atrofia muscular, fraqueza e perda sensorial nos membros inferiores distais. A atrofia muscular tende a ser crónica, progressiva e simétrica, geralmente com início no pé e na barriga da perna, durante a qual ocorre fraqueza muscular, deficiência ou défice sensorial.

Com a evolução da doença, pode progredir gradualmente para as coxas e os membros superiores. Quando todos os músculos da barriga da perna e do terço inferior da coxa estão atrofiados, pode ocorrer uma alteração do tipo “perna de grua”; quando os músculos da mão e do antebraço estão atrofiados, podem ocorrer perturbações do movimento como atar botões e abrir fechaduras.

Quando esta doença ocorre, é necessário consultar ativamente o médico e, sob a orientação do médico, um tratamento razoável.

Causas

Causas

A atrofia muscular peroneal é um grupo de neuropatias periféricas causadas por mutações em diferentes genes.

Os genes mutados mais comuns incluem PMP22, MPZ, GJB1, MFN2, NEFL e GDAP1 [4].

Factores predisponentes

A doença é hereditária e não existem factores predisponentes claros.

Factores de alto risco

A doença tende a desenvolver-se em adolescentes com uma história familiar da doença.

Patogénese

Esta doença é causada por uma mutação genética que resulta numa perturbação da formação neuraxonal, que afecta a função normal dos nervos periféricos.

A mutação genética afecta a formação da bainha de mielina dos nervos periféricos, o que leva ao comprometimento da função de transporte da membrana celular e do metabolismo celular [5], e os sinais sensoriais e motores transmitidos através dos nervos periféricos não podem ser transmitidos para baixo, o que causa atrofia muscular, défices sensoriais e outras manifestações.

Os tipos de genes mutantes mais comuns são os cinco subtipos de duplicação do PMP22, a mutação do GJB1, a mutação do MPZ (que conduz a doença adicional) e a mutação do MFN2 [6].

Sintomas

Principais sintomas

A doença desenvolve-se normalmente na infância ou na adolescência, podendo em alguns casos começar na meia-idade, e caracteriza-se por fraqueza muscular crónica progressiva e simétrica, atrofia dos membros distais e défices sensoriais.

A atrofia e a fraqueza musculares começam normalmente no pé e na barriga da perna, com queda do pé e marcha em “cross-threshold”, ou seja, antes de o dedo do pé de um lado sair do chão, a perna desse lado tem de ser levantada antes de arrastar o pé para atravessar o degrau, o que é como atravessar um limiar.

O doente tem dificuldade em correr e andar, e é propenso a quedas e entorses.

A atrofia muscular do pé pode levar a um aumento do arco do pé, resultando num pé arqueado.

A atrofia dos músculos da barriga da perna dá a todo o membro inferior uma forma de garrafa de champanhe invertida, conhecida como “pernas de guindaste”.

Quando a fraqueza e a atrofia muscular se estendem às mãos e aos antebraços, o doente pode ter dificuldade em atar botões e abrir fechaduras.

Consulta

Departamento de Medicina

Neurologia

A Neurologia é o primeiro sítio a consultar se tiver os sintomas acima referidos.

Ortopedia

Se o diagnóstico de distrofia muscular peroneal for claro e for necessário um tratamento ortopédico cirúrgico, consulte o Departamento de Ortopedia.

Reabilitação

Se o diagnóstico de distrofia muscular dos fibulares for claro e for necessária uma reabilitação sistemática a longo prazo, pode ser consultado o Departamento de Reabilitação.

Preparação

Consulta: registo, preparação dos documentos, perguntas frequentes

Conselhos para a consulta: registo, preparação de documentos, perguntas frequentes

Faça-se acompanhar dos seus familiares para evitar quedas no caminho para o hospital ou uma descrição incorrecta da sua história clínica durante a consulta.

Lista de controlo de preparação

Prestar especial atenção ao momento do início dos sintomas, manifestações especiais, etc.

Existe uma atrofia muscular bilateral lentamente progressiva dos membros inferiores, fraqueza muscular?

Existe um aspeto de “perna de grou” nos membros inferiores devido à atrofia muscular?

Os pés são arqueados?

Existe hipestesia ou perda de sensibilidade lentamente progressiva nos membros inferiores bilateralmente?

Tem necessidade de levantar as pernas bem alto para tirar os dedos dos pés do chão ao andar, como se estivesse a atravessar um limiar?

É particularmente propenso a cair ou a torcer os tornozelos quando corre ou caminha?

Tem dificuldade em completar acções como apertar botões ou abrir fechaduras?

Existe um historial familiar de distrofia muscular peroneal?

Há antecedentes de traumatismo craniano ou de infeção intracraniana?

Há antecedentes recentes de diarreia ou de infeção respiratória?

Resultados de exames efectuados nos últimos seis meses que possam ser levados ao consultório médico

Eletromiografia.

Outros exames: análises de sangue, função hepática e renal, etc.

Medicamentos dos últimos 3 meses, se estiverem disponíveis em caixas ou embalagens, podem ser trazidos para a consulta médica

Tratamento sintomático e medicamentos neurológicos nutritivos: baclofeno, metilcobalamina, vitamina B6, etc.

Outros medicamentos tomados por via oral nos últimos tempos.

Diagnóstico

Diagnóstico baseado em

História clínica

Antecedentes de dificuldade em andar ou correr, quedas frequentes e entorses nos pés.

História familiar de doentes que possam ter uma apresentação clínica semelhante ou que tenham sido diagnosticados com distrofia muscular peroneal.

Apresentação clínica

A doença desenvolve-se frequentemente na infância ou na adolescência e caracteriza-se por fraqueza crónica progressiva e simétrica, atrofia dos músculos distais dos membros e défices sensoriais [1].

As manifestações características incluem pé caído, marcha cruzada, pés arqueados, “pernas em grua” e movimentos desajeitados das mãos.

O médico pode pedir ao doente que exponha os músculos dos membros para verificar se há atrofia muscular.

O médico pode pedir ao doente que se deite e depois levante as pernas com alguma resistência para verificar a força dos membros inferiores.

O médico pode pedir ao doente que segure firmemente a mão ou os dedos para verificar a força das mãos e dos membros superiores.

O médico pode pedir ao doente que efectue alguns movimentos finos, como apertar botões, para verificar a mobilidade dos músculos das mãos do doente.

O médico pode observar a marcha do doente ao caminhar para verificar se existem anomalias na marcha.

O médico pode picar ligeiramente a pele do membro do doente com um objeto, como uma vara de bambu ligeiramente afiada, para verificar a função sensorial do doente.

Testes de rastreio

Incluem análises de sangue de rotina, funções hepática e renal e medições de electrólitos no sangue.

O objetivo é avaliar o estado físico e também fazer uma avaliação pré-operatória para qualquer tratamento cirúrgico que possa ser necessário.

Incluindo eletromiografia, velocidade de condução nervosa, etc.

O objetivo é compreender a causa da atrofia muscular, as alterações da velocidade de condução nervosa e ajudar a fazer um diagnóstico definitivo [7].

Os testes genéticos são importantes para o diagnóstico e tipificação da doença.

As mutações nos genes PMP22, MPZ, GJB1 e MFN2 são responsáveis por uma grande proporção da doença, e os genes potencialmente relevantes podem ser seleccionados para sequenciação e teste com base nas características clínicas e neurofisiológicas do doente [8]. Também é possível testar exões inteiros

Com a utilização de métodos de teste genético, a biopsia neuropatológica não é necessária na grande maioria dos casos suspeitos. No entanto, quando estão presentes atipias clínicas e electromiográficas, pode ser realizada uma biopsia do nervo para ajudar no diagnóstico diferencial.

Se for necessário tratamento ortopédico cirúrgico, devem ser efectuadas radiografias pré-operatórias em todos os doentes: estas incluem as articulações anterolaterais do tornozelo, o pé anterolateral e oblíquo, o eixo longo do osso do calcanhar e radiografias ortostáticas dos membros inferiores [3].

Por vezes, pode ser necessário efetuar um exame de TC ou de ressonância magnética das articulações e dos membros acima referidos para obter uma base detalhada e precisa para a conceção da cirurgia.

Precauções:

Diagnóstico diferencial

Distrofia muscular distal

Semelhanças: ambas apresentam atrofia muscular e fraqueza muscular nos membros distais.

Diferenças: A eletromiografia da distrofia muscular peroneal mostra alterações neurogénicas e uma velocidade de condução nervosa motora anormal, enquanto a eletromiografia da distrofia muscular distal mostra alterações miogénicas e uma velocidade de condução nervosa motora normal.

Ataxia hereditária com miastenia gravis

Semelhanças: ambas apresentam atrofia lentamente progressiva do músculo peroneal, fraqueza muscular, pés arqueados, hiperalgesia e velocidade de condução nervosa diminuída.

Diferenças: Na ataxia hereditária com miastenia gravis, para além dos sintomas acima referidos, há défices na sensação de posição e vibração das articulações, ataxia sensorial e tremor postural.

Polirradiculoneuropatia desmielinizante inflamatória crónica

Semelhanças: Ambas podem apresentar fraqueza muscular e atrofia muscular nos membros distais.

Diferenças: A polirradiculoneuropatia desmielinizante inflamatória crónica progride de forma relativamente rápida, atingindo normalmente o seu pico em mais de 2 meses. Há bloqueio da condução nervosa na eletromiografia e as análises ao líquido cefalorraquidiano mostram um aumento das proteínas.

Tratamento

Objectivos do tratamento: aumentar a mobilidade independente, melhorar a qualidade de vida e minimizar o aparecimento e a progressão da incapacidade [9].

Princípio do tratamento: baseado na combinação de terapia de reabilitação, uso de ortóteses, cirurgia ortopédica cirúrgica e medicação.

Terapia de reabilitação

A terapia de reabilitação é predominante na distrofia muscular peroneal para melhorar a capacidade de marcha e a qualidade de vida. Inclui treino de força e alongamentos para manter a força muscular e prevenir a atrofia, bem como ajudas apropriadas (ortóteses) para encorajar o movimento e melhorar a segurança [2].

O exercício é uma parte importante da terapia de reabilitação e inclui treino de resistência, treino de força e alongamentos para manter a força muscular, aumentar a capacidade aeróbica, melhorar a condição física, manter a amplitude de movimentos e evitar contraturas articulares.

O treino de resistência e o treino de força centram-se nos músculos proximais não envolvidos, como a extensão do joelho, a extensão da anca e a abdução, a fim de aumentar a compensação da fraqueza muscular distal durante a marcha e melhorar a função motora.

O treino de exercício aeróbico é uma parte importante da terapia de reabilitação para reduzir o risco de quedas, melhorando a força muscular central e aumentando o auto-ajustamento.

Terapia ortótica

A deformidade do pé, a queda do pé e a contratura do tendão de Aquiles são características clínicas significativas dos doentes com distrofia muscular peroneal, pelo que o tratamento ortopédico individualizado é crucial [10].

As ortóteses podem melhorar o controlo postural, manter a estabilidade postural e reduzir o consumo de energia do movimento.

Existem muitos tipos e materiais de ortóteses tornozelo-pé disponíveis, bem como sapatos ortopédicos e talas de neoprene para joanetes e palmas.

Estas têm de ser personalizadas de acordo com a força muscular, o estado funcional e as necessidades do doente, de modo a obter um conforto ótimo.

Tratamento ortopédico cirúrgico

Indicações para a cirurgia

Tratamento não-cirúrgico incompetente, progressão rápida da doença ou deformidade grave, deformidade do pé e do tornozelo que não pode usar ortóteses.

Incapacidade de aterrar no chão com um suporte ortótico, com sintomas óbvios.

Pessoas com perturbações significativas da marcha, como dificuldade em andar, que limitam gravemente a vida quotidiana.

Doentes com complicações músculo-esqueléticas recorrentes (por exemplo, tropeções e quedas) e dor intensa devido a deformidades do pé e tornozelo [3].

Abordagem cirúrgica

Cirurgia de equilíbrio muscular, libertação de tecidos moles e ortopedia, osteotomia e ortopedia do calcanhar, tratamento do complexo gastrocnémio, ortopedia do dedo do pé, osteotomia e ortopedia do antepé e do médio pé.

Precauções pós-operatórias

Os exercícios de reabilitação devem continuar a ser efectuados rigorosamente de acordo com as indicações médicas após a cirurgia.

Medicação

Medicamentos antidepressivos: Para os doentes com sintomas óbvios de ansiedade e depressão, podem ser utilizados medicamentos antidepressivos e ansiolíticos, como os inibidores selectivos da recaptação da 5-hidroxitriptamina e os antidepressivos tricíclicos. Os antidepressivos tricíclicos também podem ser usados em doentes com dor neuropática [2].

Prognóstico

Cura.

O tratamento sintomático é atualmente a base e não há cura completa para a distrofia muscular peroneal.

Factores de prognóstico

A distrofia muscular peroneal muitas vezes progride lentamente e pode prejudicar gravemente a atividade em fases posteriores, mas raramente leva a incapacidade total ou afecta a esperança de vida normal.

O prognóstico está relacionado com o início do diagnóstico e do tratamento; quanto mais cedo o diagnóstico e o tratamento forem efectuados, melhor será a preservação da função motora do doente e melhor será a sua qualidade de vida.

Riscos

Normalmente, as deformações do pé e do tornozelo dos doentes agravam-se progressivamente com o desenvolvimento da doença e a maioria dos doentes tem de ser submetida a tratamento cirúrgico, o que reduz a qualidade de vida dos doentes e aumenta os encargos financeiros das famílias.

Os doentes sofrem frequentemente de dores neuropáticas, fadiga, depressão e ansiedade, que têm igualmente um impacto grave na qualidade de vida.

Diário

Gestão diária

Gestão da dieta

Nutrição equilibrada, com proteínas de alta qualidade, baixo teor de gordura, baixo teor de sal, baixo teor de óleo e dieta rica em fibras.

Evitar alimentos picantes, estimulantes e demasiado oleosos e não comer em excesso.

Deixar de fumar e de beber, e não beber chá e café fortes.

Gestão da vida

Quando os membros do doente estão fracos e as actividades são propensas a quedas, devem ser reforçadas as medidas de proteção para evitar traumatismos cranianos e dos membros e lesões por fratura causadas por quedas.

Controlar o peso, evitar a obesidade para aumentar a carga de atividade e as lesões nas articulações dos membros inferiores.

Apoio psicológico

Os familiares devem orientar os doentes para que compreendam corretamente a doença e ganhem confiança no tratamento da doença.

Quando os doentes apresentam ansiedade e depressão evidentes, devem procurar atempadamente a ajuda do pessoal médico para aconselhamento psicológico, de modo a não afetar o efeito do tratamento devido a problemas psicológicos.

Controlo da doença

Os doentes que tomam antidepressivos orais necessitam de uma monitorização regular da rotina sanguínea e da função hepática.

A fraqueza dos membros dos doentes e a evolução da lesão das articulações do pé e do tornozelo devem ser monitorizadas.

Prevenção

A doença é hereditária e o aconselhamento genético baseado no diagnóstico genético pode ser eficaz na redução do nascimento de crianças com a doença.

Os doentes devem evitar fármacos com efeitos neurotóxicos periféricos para não agravar a lesão dos nervos periféricos, como o metronidazol, os análogos de nucleósidos, a furantoína e os fármacos quimioterapêuticos, como a cisplatina, a oxaliplatina, a perfenazina e os derivados do paclitaxel [2].