VISÃO GERAL
A neoplasia endócrina múltipla (MEN) é um grupo de doenças hereditárias dominantes com uma predisposição familiar marcada para desenvolver tumores em múltiplas glândulas endócrinas que produzem uma variedade de hormonas ou substâncias semelhantes a hormonas que são idênticas ou complexas às da glândula em que estão localizadas, resultando num grupo extremamente complexo e variável de sinais endócrinos. A forma MEN2 da doença é caracterizada pela coexistência de carcinoma medular da tiroide, feocromocitoma e hiperparatiroidismo, enquanto a forma MEN2B pode também estar associada a neuromas das mucosas e a formas semelhantes a equinos.
Etiologia
Esta síndrome é de etiologia desconhecida e tem uma tendência familiar significativa para ser herdada de forma autossómica dominante. É maioritariamente autossómica dominante. Deve ser causada por mutação do proto-oncogene RET.
Sintomas
A MEN2 é caracterizada pela coexistência de carcinoma medular da tiroide, feocromocitoma e hiperparatiroidismo, enquanto os doentes com MEN2B podem também ter neuroma da mucosa e corpo semelhante a um equino.
1. hiperparatiroidismo (hiperplasia ou adenoma)
Pode manifestar-se por hipercalcémia.
2) O feocromocitoma é responsável por 50% dos casos, na sua maioria familiares
Localiza-se maioritariamente nas glândulas supra-renais, frequentemente bilateral, sendo a malignidade rara. As manifestações clínicas são as mesmas que as do feocromocitoma esporádico, manifestando-se como hipertensão persistente ou paroxística com cefaleias, palpitações, sudação profusa, alteração da cor facial, extremidades frias, aperto no peito e outros sintomas.
3) Carcinoma medular da glândula tiroide
O carcinoma medular da tiroide é a manifestação mais comum, tratando-se de um tumor com origem nas células C da tiroide. Clinicamente, além do bócio, também pode secretar calcitonina e muitos tipos de hormônios heterólogos (ACTH, VIP, 5-HT, etc.), que podem causar muitas síndromes clínicas: rubor da pele, diarréia, úlcera péptica, hipertensão, mas o cálcio sérico não é baixo ou mesmo alto, a medição da calcitonina sérica é elevada.
Os principais sintomas desta síndrome são o carcinoma medular da tiroide e o feocromocitoma, e qualquer um dos primeiros sinais clínicos deve ser examinado para a possível presença de MEN.
4) Neuromas múltiplos da mucosa
Ocorre na mucosa oral, língua, lábios, pálpebras e trato gastrointestinal, etc. Manifesta-se por lábios espessos e irregulares, língua espessada com superfície irregular, ectrópio palpebral difuso ou nodular, e o neuroma da mucosa gastrointestinal manifesta-se por diarreia ou obstipação.
5) Tipo de corpo quadrado semelhante a um cavalo
Corpo longo e magro, face longa e estreita, membros alongados, articulações frouxas, subluxação ou subluxação, escoliose ou retroconvexidade da coluna vertebral, peito de frango, peito de funil, dilatação da aorta ascendente, subluxação do cristalino, alta miopia.
Exames
As catecolaminas urinárias, a glicose sanguínea, a norepinefrina sanguínea, a epinefrina e a calcitonina podem estar significativamente elevadas, e os electrólitos sanguíneos, T3, T4, aldosterona, cortisol e glucagon devem ser verificados por rotina. Determinação das concentrações de hormonas no sangue, como a hormona do crescimento, a calcitonina, a hormona paratiroide, a glicose no sangue, a 5-hidroxiamina, etc., para facilitar o diagnóstico precoce dos sinais da doença. Os exames imagiológicos devem ser a TAC, a RMN e outros exames da área da lesão.
Diagnóstico
O diagnóstico pode ser efectuado combinando a causa da doença, as manifestações clínicas, a história familiar e as análises laboratoriais.
Tratamento
O princípio do tratamento é a adoção de medidas adequadas para a hiperplasia da glândula endócrina principal. Os tumores podem ser removidos cirurgicamente ou tratados com radioterapia ou quimioterapia.