O diagnóstico genético da surdez tem um grande significado no esclarecimento da causa da surdez e na prevenção da ocorrência de surdez. Desde 2003, através da rede estabelecida de recolha de recursos genéticos sobre surdez, foram recolhidos cerca de 4000 casos de surdez chinesa disseminados e linhas familiares em 28 regiões da China. Foi realizado um levantamento epidemiológico molecular em grande escala da população de surdez sensorial em diferentes regiões da China com uma estratégia e metodologia unificadas. O estudo revelou que: 1. A etiologia da surdez na população chinesa: os factores genéticos foram responsáveis por cerca de 60%; a etiologia desconhecida (ambiental ou outras causas) foi responsável por 40%. 2. Na população com surdez severa a profunda, concluiu-se que: (1) 3,43% da surdez foi causada pelo gene mitocondrial hereditário 1555A>G mutação; (2) 21% da surdez foi associada ao gene GJB2; (3) 15% da surdez foi associada ao gene SLC26A4 relacionado com malformações do canal vestibular e do ouvido interno. GJB2 e SLC26A4 foram a primeira e a segunda causas mais comuns de surdez na população chinesa, respectivamente. 3. Através do estudo, mapeámos as mutações de genes comuns na população chinesa de surdez, calculámos a frequência de cada tipo de mutação de genes comuns como o GJB2 e o SLC26A4 após uma análise estatística rigorosa, e estabelecemos as mutações hotspot de cada gene na população chinesa, o que orientou o estabelecimento de procedimentos de rastreio da surdez e o estabelecimento de genes e loci de mutação em microarranjos de diagnóstico de genes de surdez na prática. O objectivo deste trabalho é tornar o procedimento de diagnóstico genético da surdez científico e eficiente, e avançar para o objectivo do rastreio em grande escala, de alto rendimento e baixo custo dos genes de surdez.