Classificação: Perturbações do movimento
Spasmodictorticollis (ST) é uma condição em que a cabeça é involuntariamente rodada ou inclinada numa posição ortogonal devido a espasmos contínuos ou intermitentes nos músculos do pescoço, geralmente com a cabeça rodada, inclinada para a direita ou esquerda, inclinada para a frente ou para trás. Não só se perde a postura normal da cabeça e pescoço, como também a mobilidade é afectada. A forma mais comum de distonia adulta é a convulsão limitada, mais precisamente referida como idiopáticadistonia cervical (CDI). É também relatado na literatura que a prevalência de distonia espástica é aproximadamente 9 por 100.000 e a sua incidência depende do sexo e da idade, sendo a incidência nas mulheres normalmente 1,5-1,9 vezes superior à dos homens. A idade máxima de início é de 50-60 anos, com 70-90 por cento dos doentes a desenvolverem a condição entre os 40 e 70 anos de idade.
Patogénese do estrabismo espástico
A patogénese exacta do pescoço inclinado espástico não é conhecida e pode estar relacionada com
1) Factores genéticos: Alguns adultos com crises limitadas de distonia são determinados geneticamente. Foram feitos muitos progressos no estudo genético da distonia generalizada, e tem havido um progresso modesto na genética da distonia restrita sob a sua influência. Em algumas linhas familiares, a distonia cervical é vista em cerca de 10% dos parentes de primeiro e segundo grau, com evidência de herança autossómica dominante com taxas epizoóticas reduzidas. Num estudo de três famílias de doentes com distonia espástica, verificou-se que o início da doença estava associado ao cromossoma 18P numa família. Em contraste, as duas últimas famílias não tinham envolvimento do locus DYT1 no gene. Isto sugere que existe uma anormalidade genética no desenvolvimento de distonia cervical limitada.
2) Trauma: Há muito que o trauma tem sido considerado como a causa de distonia espástica, tendo a literatura relatado uma história de traumatismos anteriores na cabeça ou pescoço em 9-16% dos pacientes, ocorrendo geralmente semanas a meses antes do seu início.
3) Anormalidades vestibulares: Foi relatado um aumento ou resposta assimétrica do reflexo vestíbulo-ocular em pacientes com estrabismo espástico, que não pode ser corrigido após tratamento com Botox. As anomalias vestibulares não são anomalias primárias e outros tipos de distonia limitada (por exemplo, espasmos de escrita, blefaroespasmo) também podem ser associados com espasmos espásticos. Surdez, vertigem e ataxia não são características do squint espástico. Além disso, muitos pacientes não têm reflexos vestibulares anormais e têm estrabismo espástico prolongado, que pode ser secundário a anomalias vestibulares. O estrabismo espástico causa uma postura anormal prolongada da cabeça.
4) Outros: a estimulação da vibração cervical curta ou prolongada revela uma diferença marcada nas alterações posturais da cabeça do paciente, que se deve a uma estimulação proprioceptiva periférica alterada, que envolve o controlo central da mediação compensatória da cabeça e pescoço e a integração central prejudicada dos impulsos nervosos aferentes.
Manifestações clínicas da diagonal do pescoço espástico
A doença é mais comum em adultos e pode ocorrer em ambos os sexos, embora a incidência seja ligeiramente mais elevada nas mulheres do que nos homens. O início da doença é lento e progressivo, e raramente subsidia ou resolve por si só. O movimento anormal dos músculos da cabeça e do pescoço é incontrolável e envolve frequentemente grupos musculares bilaterais, mas o grau de envolvimento é frequentemente assimétrico, resultando num movimento de torção da cabeça para um lado.
A condição é agravada por actividade ou stress laboral e é aliviada ou desaparece durante o sono. Os sintomas aparecem frequentemente de repente, como um “puxar ou arrastar do pescoço” ou como um virar involuntário ou brusco da cabeça. Sintomas atípicos podem levar a um diagnóstico errado como “artrite, radiculopatia cervical, perturbações psiquiátricas, Parkinson ou síndrome da ATM”. A bochecha, a pálpebra (blefaroespasmo), o braço (espasmo de escrita) e o tronco são as áreas mais frequentemente afectadas, com certos estímulos e inibidores característicos da distonia primária, representados pelo contacto com a mandíbula, face e cabeça para reduzir a distonia.
A distonia espástica tende a piorar durante um período de 3-5 anos, e a duração pode variar consideravelmente de 1 mês a 18 anos. E depois há uma tendência para os sintomas se estabilizarem. Após a estabilização, pode haver um ligeiro processo de remissão. No entanto, a remissão não é óbvia, é frequentemente incompleta ou não contínua, com uma taxa de remissão de aproximadamente 10-20%, e ocorre normalmente no primeiro ano após o início.
Além disso, a dor é mais prevalente nos squints espásticos, uma característica que ajuda a distinguir outros tipos de distonia localizada e está associada à deficiência funcional. A dor está presente em algum momento durante o curso da doença em 75% dos pacientes, e esta dor é a principal fonte de disfunção. A dor está também associada ao grau de rotação espástica sustentada e à rotação da cabeça. A disfunção é também frequentemente causada por evitar a interacção social devido à postura anormal da cabeça e do pescoço.
Tratamento de Spastic Squint
Medicamento: geralmente utilizado como coadjuvante da toxina botulínica, embora não haja evidência experimental de um efeito sinérgico entre os dois. Doses elevadas e alta frequência de injecções de Botox estão associadas a anticorpos neutralizantes. Assim, um uso específico de medicamentos pode ser para evitar esta complicação. Os anticolinérgicos, benzodiazepinas, baclofeno (um análogo de ácido gama-aminobutírico) tigretol (uma preparação de transilcipromina) e difenidramina são eficazes numa certa percentagem de pacientes. Os anticolinérgicos, benzodiazepínicos, baclofeno são os mais frequentemente utilizados.
Injecções de toxina botulínica: A denervação química com toxina botulínica alterou dramaticamente o prognóstico dos pacientes com pescoço de taco cervical. Os factores mais importantes na aplicação da toxina botulínica são a identificação dos locais de dor e dos músculos responsáveis pela postura anormal. É necessário um bom conhecimento da acção muscular do pescoço.
Os músculos esternocleidomastoide, trapézio, cefálico e rafa escapular são normalmente injectados. O número de músculos injectados, o número de injecções por músculo e a concentração de Botox aplicada varia para cada paciente. O efeito geralmente começa 1 semana após a injecção e não excede 8 semanas por curso de tratamento, o seu efeito pode ser mantido durante 12 semanas e pode ser repetido em 3-4 meses. O montante total por curso é de cerca de 200 U (botox). A eficiência relatada da melhoria postural é de 71% e a eficiência do alívio da dor é de 76%.
Dificuldade de deglutição, fraqueza do pescoço e dores locais no local da injecção foram os efeitos secundários mais comuns. No entanto, o zumbido, a boca seca, sintomas de gripe, sonolência, disfonia e mal-estar geral foram todos relatados. Muitos estudos demonstraram que os efeitos secundários ocorrem em 20-30% dos pacientes por ciclo de tratamento e em 50% dos pacientes em algum momento durante o tratamento. A maioria dos efeitos secundários baseia-se na dose aplicada. Estudos que aplicam a dose mais elevada de efeitos secundários relatados em quase 100% dos pacientes. Com doses menores, a incidência de efeitos secundários é inferior a 7%. Regimes apropriados de baixas doses de não mais de 300u (BOTOX) por curso com um intervalo não inferior a 3 meses são geralmente recomendados.
Há dois tipos de falhas de tratamento: não-resposta primária, devido a doses inadequadas de Botox, músculos injectados incorrectamente, ou algum outro factor técnico. A não-resposta secundária deve-se a alterações nos padrões de actividade muscular ou à formação de anticorpos neutralizantes. Isto pode ser identificado pela presença ou ausência de atrofia no músculo injectado.
Um estudo concluiu que pelo menos 5-10% dos doentes desenvolveram anticorpos neutralizantes, representando 33% dos não-respondedores. Todos os doentes que não respondem à terapia por injecção e não mostram atrofia do músculo injectado devem ser identificados como tendo desenvolvido anticorpos neutralizantes. Intervalos curtos entre tratamentos e doses elevadas estão associados ao desenvolvimento de uma resposta de anticorpos. As injecções de toxina botulínica tipo B e F podem ser consideradas nos casos em que a toxina botulínica tipo A tenha falhado.
Tratamento cirúrgico: O tratamento cirúrgico é necessário para aqueles pacientes cuja distonia é persistente, que não responderam a um grande número de drogas e injecções de toxinas botulínicas e que estão associados a disfunções sexuais significativas.
1) Dissecção da raiz do nervo cervical anterior e da raiz do nervo colateral: também conhecido como o procedimento Foester-Dandy. As raízes nervosas anteriores dos nervos cervicais superiores 1-3 são cortadas sob o microscópio e as raízes nervosas colaterais são cortadas no plano da artéria vertebral. Se o resultado pós-operatório for insatisfatório, o ramo nervoso paramédico do lado doente pode ser mais removido no pescoço. A melhoria pós-operatória é relatada em cerca de 70% dos pacientes, mas 1/3 dos pacientes perdem a capacidade de rodar a cabeça sozinhos; 1/3 têm disfagia.
(2) Cirurgia estereotáxica: Se o mioespasmo se estender para além do segmento cervical, ou se outras terapias não forem eficazes, esta cirurgia pode ser utilizada para destruir o núcleo ventral lateral medial do tálamo. Hassler et al. fizeram uma interrupção do tracto talâmico ForelH no tipo rotacional horizontal; no tipo rotacional ou inclinado, o núcleo anterior ventral do tálamo (VA) e o seu pálido e as fibras aferentes nigra-talâmicas substantia foram destruídos, com um resultado de 36% a 73%. No entanto, a cirurgia pode levar a complicações como hemiplegia, afasia e ataxia, e é agora menos comummente utilizada.
3) Dissecção selectiva dos músculos cervicais e nervos: A postura da cabeça dos diferentes tipos de espastic squint é resultado da contracção dos vários músculos associados, e não do envolvimento de todos os músculos do pescoço. O tratamento cirúrgico precisa de visar apenas estes músculos principais e não há necessidade de cortar as raízes nervosas cervicais e paramédicas bilaterais para evitar complicações desnecessárias. Também é proposto que para o squint rotacional, apenas o músculo ipsilateral de punho cefálico e o nervo paraspinal contralateral podem ser removidos; para o squint de supinação posterior, as partes esquerda e direita do rombóide, punho cefálico, músculo semispinal cefálico e cervical são removidos cirurgicamente; para o squint de flexão frontal, os nervos paraspinais bilaterais podem ser cortados; para o squint de flexão lateral, os músculos de punho cefálico e rafa escapular do lado da curvatura da cabeça são feitos, e os pacientes individuais com espasmo do músculo ipsilateral esternocleidomastóideo podem também ser submetidos a uma neurectomia paraspinal adicional.
(4) Neurectomia periférica selectiva: este método corta principalmente o ramo posterior da raiz do nervo cervical, e a extensão do corte é seleccionada de acordo com o número de grupos de músculos espásticos. A lógica é que todos os músculos cervicais posteriores são inervados pelos ramos posteriores do cervical 1-7. Este procedimento é eficaz para a rotação do pescoço oblíquo.
(5) Descompressão paraneoplásica: O forame magno e o canal cervical superior são abertos. Sob o microscópio operatório, podemos observar se existem vasos sanguíneos em torno das raízes nervosas paraneoplásicas bilaterais que estão a comprimir o nervo, geralmente a artéria vertebral, a artéria cerebelar inferior posterior ou a artéria espinal posterior. O procedimento mostrou alguns resultados imediatos, mas os resultados a longo prazo continuam por ver.