Descrição geral.
O pseudoxantoma elástico é uma doença recessiva em que uma mutação no gene ABCC6 provoca a rutura e a calcificação das fibras elásticas do tecido conjuntivo e afecta a pele, os olhos e os vasos sanguíneos. É “pseudodominante” em 10% dos doentes e é muito rara, com uma incidência de 1 em 100.000 a 1 em 25.000, e um rácio de homens para mulheres de 1:2.
Causas
A função do gene ABCC6 não é clara e a sua etiologia e patogénese não são claras, podendo estar relacionada com herança familiar, doenças endócrinas e doenças metabólicas.
Sintomas
1. lesões cutâneas
A partir da infância, aparece nas pregas cutâneas de ambos os lados do pescoço, à volta do umbigo, axilas, fossa poplítea e virilha, e distribui-se simetricamente. O desempenho do espessamento local da pele, pouca elasticidade, laxidez da pele, pode ser visto na ponta da agulha até à erupção cutânea amarela semelhante a um tumor do tamanho de um grão de soja, principalmente em grupos ou fusão de distribuição semelhante a uma rede. Alguns poros da pele estão dilatados, como a aparência de “pele de galinha depenada”.
2. danos cardiovasculares
Incluindo hipertensão, doença cardíaca coronária, doença vascular periférica e fibrose e calcificação endocárdicas. O envolvimento das artérias dos membros pode resultar em enfraquecimento ou ausência de pulso e claudicação intermitente. Alguns doentes podem apresentar angina de peito e insuficiência cardíaca congestiva, mas o enfarte do miocárdio e a morte súbita são raros.
3. lesões do trato digestivo
Podem ser observadas lesões nodulares amarelas semelhantes a tumores, petéquias mucosas inespecíficas ou erosão na mucosa, que podem ser distribuídas em qualquer parte do trato digestivo, sendo o fundo do estômago o mais comum; pode ocorrer hemorragia gastrointestinal num pequeno número de doentes, que é sobretudo recorrente e o grau de hemorragia é mais grave.
4. lesões oculares
As faixas curvas cinzentas a vermelho-acastanhadas dos vasos sanguíneos da retina são as alterações características desta doença, que são radialmente e simetricamente distribuídas em torno do disco ótico, ocorrendo principalmente vários anos após o aparecimento de lesões cutâneas, e a idade dos pacientes é maioritariamente de 20 a 40 anos. A endotelização fibrovascular da retina pode levar a hemorragia retiniana e o envolvimento macular pode levar a uma grave perda de visão.
5) Lesões cerebrovasculares
Pode causar sintomas neuropsiquiátricos, hemiparesia leve, anormalidade mental, hemorragia subaracnóidea, insuficiência da artéria basilar, epilepsia e assim por diante.
6. danos nos rins
O envolvimento renal pode levar à hipertensão, que pode ser combinada com hipertireoidismo e diabetes mellitus.
Exame
1. exame laboratorial
(1) Rotina de sangue: aqueles com sangramento gastrointestinal repetido podem ter diferentes graus de anemia.
(2) rotina de urina: hematúria ocasional, alguns pacientes podem ter hematúria microscópica. O açúcar na urina é positivo.
(3) Exame de fezes: pode haver exame de sangue oculto nas fezes positivo.
(4) Exame bioquímico: se combinado com hipertiroidismo, a hormona da tiroide é elevada. Se combinado com diabetes mellitus, o açúcar no sangue será elevado.
2. exame de raios-X
A radiografia de tórax mostra hipertrofia ventricular esquerda, que pode ser acompanhada de calcificação aórtica.
3. angiografia
A angiografia pode mostrar estreitamento ou oclusão do lúmen arterial dos membros, e a estenose da artéria renal pode ser detectada em pacientes com hipertensão.
Diagnóstico
A doença pode ser diagnosticada com base numa erupção cutânea amarela ou laranja em áreas de grande fricção da pele, espessamento da pele, pouca elasticidade, laxidez da pele e estrias curvas cinzentas a vermelho-acastanhadas nos vasos da retina. Por vezes, pode ser necessário diferenciá-la do hipertiroidismo primário e da diabetes mellitus, que podem ser diferenciados pela história, apresentação clínica e análises laboratoriais.
Tratamento
Não existe um tratamento eficaz para esta doença, sendo a terapia de suporte maioritariamente sintomática. Para as lesões cutâneas, pode ser injectada localmente procaína a 1%, o que por vezes pode parar a deterioração das lesões, e a cirurgia reconstrutiva pode ajudar a melhorar o aspeto da pele. Se houver hemorragia gastrointestinal, devem ser administradas transfusões de sangue e medicamentos hemostáticos. As pessoas hipertensas ou com insuficiência coronária devem ser tratadas com vasodilatadores, anticoagulantes e trombolíticos; quando ocorrem insuficiência cardíaca e acidentes vasculares cerebrais, devem ser tratadas em conformidade. Além disso, foi relatado que a aplicação de vitamina E ou cálcio é eficaz no alívio de lesões cutâneas e sintomas oculares.
Prognóstico
O prognóstico é bom na maioria dos casos, mas a ocorrência de lesões vasculares pode ser fatal em casos graves.