I. Descrição geral A doença de Gaucher, também conhecida como lipidose glucoserbrosídica, é causada por uma diminuição ou ausência de β-glucocerehrosidase, que impede a decomposição do glucoserbrosídeo em galactose cerebrosídeo…
I. Resumo A doença de Niemann-Pick (NPD), também conhecida como lipidose da esfingomielina, é uma doença congénita do metabolismo dos glicolípidos. Caracteriza-se por um grande número de células espumosas contendo…
A criança tinha 6 anos de idade, apresentou-se no ambulatório com rouquidão e dispneia durante 2 horas, e foi considerada como tendo uma obstrução laríngea de terceiro grau. A criança…
Paciente clássico com o tipo I como exemplo: 1. rosto rugoso: cabeça grande, em forma de barco, testa proeminente, sobrancelhas grossas, olhos proeminentes, pálpebras inchadas, nariz baixo, achatado, narinas viradas…
1. quantificação e electroforese da mucopolissacarídeo da urina: as amostras são melhor obtidas na urina matinal, que pode revelar quantidades crescentes de mucopolissacarídeo, correspondendo cada tipo a um tipo diferente…
Em geral, os pacientes não tratados com formas mais leves da doença vivem mais tempo e aqueles com formas pesadas têm um mau prognóstico, por exemplo, os pacientes pesados tipo…
1. transplante de células estaminais hematopoiéticas: Este é um tratamento específico para a doença de armazenamento de mucopolissacarídeos, que teve origem na década de 1980. A maior desvantagem do HSCT…
Muitas pessoas podem não estar familiarizadas com as mucopolissacaridoses, por isso hoje vou dar-vos uma introdução às mucopolissacaridoses, para que possam ter uma compreensão desta doença. O que é a…
O metabolismo diário do corpo absorve substâncias úteis para ajudar as crianças e jovens a crescer, ou para manter as actividades diárias dos adultos. O metabolismo também produz muitas macromoléculas…
A mucopolissacaridose (MPS) é um grupo de doenças em que as moléculas de mucopolissacarídeos ácidos não se degradam e acumulam nos lisossomas devido a defeitos da enzima lisossomal. Com base…