Paciente clássico com o tipo I como exemplo: 1. rosto rugoso: cabeça grande, em forma de barco, testa proeminente, sobrancelhas grossas, olhos proeminentes, pálpebras inchadas, nariz baixo, achatado, narinas viradas para cima. Os lábios são grandes e grossos; a língua é grande e tende a sobressair para fora da boca. As gengivas são aumentadas, os dentes são pequenos e largamente espaçados. Pele espessa, cabelo suado, cabelo grosso e grosseiro, linha de cabelo baixa. 2. turvação da córnea: à medida que a doença progride, a turvação da córnea torna-se gradualmente óbvia e grave e pode levar à cegueira. 3. rigidez articular: envolvimento de grandes articulações como as articulações do cotovelo, ombro e joelho, resultando numa mobilidade limitada destas articulações; envolvimento das articulações das mãos, mostrando as características das “mãos em forma de garra”. 4. estatura curta: o paciente tem um pescoço curto e uma coluna vertebral retrovertida, e o crescimento quase pára por volta dos 2 a 3 anos de idade. 5. fígado e baço aumentados: o abdómen é aumentado e a pressão na cavidade abdominal leva à hérnia umbilical e inguinal, que é propensa a recidiva após reparação cirúrgica. 6. atraso mental: os pacientes podem apresentar atraso mental por volta de 1 ano de idade, sendo o melhor nível de inteligência de apenas 2 a 4 anos de idade, seguido de uma lenta regressão para o nível de grave atraso mental. 7 Coração: A maioria dos doentes tem um envolvimento cardíaco nas fases posteriores da doença, manifestando-se como doença valvular, o que pode levar a hematomas cardíacos. Características dos ouvidos, nariz e garganta Há frequentemente rinite crónica recorrente, respiração grosseira, ronco do sono, apneia obstrutiva crónica, sons de fala grosseiros, e os doentes pesados têm frequentemente perda auditiva crónica. Os doentes do tipo II clássico têm sintomas mais ligeiros do que os do tipo I. O tipo é predominantemente de início masculino e a córnea do doente não é turva; os doentes do tipo III têm atraso mental como manifestação clínica principal; os doentes do tipo IV têm articulações flácidas do pulso e um tórax saliente que se assemelha a um peito de galinha; os doentes do tipo VI têm inteligência normal e uma marcada turvação da córnea; os doentes do tipo VII podem ter manifestações clínicas muito diferentes, com manifestações graves de hidrops fetalis e os doentes mais ligeiros podem Os casos mais leves podem ser de baixa estatura.